L’histoire de Braxton

Par : Shannon, parent de Braxton, un enfant de 14 ans atteint d’une modification génétique ANKRD11

“Il faut être patient et suivre son instinct.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Camping, films et jeux vidéo.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Problèmes de comportement

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa personnalité idiote et gaffeuse

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider à trouver des solutions pour mieux aider mon fils et ceux qui sont comme lui.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne sais pas si j’ai vraiment un impact sur quoi que ce soit. J’essaie simplement d’apprendre tout ce que je peux.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup de choses sur le comportement et les problèmes physiques.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites preuve de patience et suivez votre instinct.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelles sont les causes de certains de ces comportements ?