La storia di Braxton

Da parte di: Shannon, genitore di Braxton, un ragazzo di 14 anni con un cambiamento genetico ANKRD11

“Pazienza e seguire il proprio istinto e l’istinto”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Campeggio, film e videogiochi.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Problemi di comportamento

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua personalità sciocca e imbranata

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per aiutare a trovare cose che possano aiutare meglio mio figlio e quelli come lui.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non so se ho davvero un impatto su qualcosa. Sto cercando di imparare tutto quello che posso.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Molto sul comportamento e sui problemi fisici.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Pazienza e seguite il vostro istinto e il vostro istinto.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali sono le cause di alcuni comportamenti.