Mutationen in ANKRD11 verursachen das KBG-Syndrom, das durch geistige Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist
Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci et al. (2011).
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Das KBG-Syndrom ist durch bestimmte Unterschiede bei den Zähnen und Knochen gekennzeichnet. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben breite, große Vorderzähne sowie subtile Unterschiede in der Knochenstruktur, die zu subtilen Unterschieden in den Gesichtszügen, Unterschieden in den Handknochen und einer geringeren Körpergröße als der Durchschnitt führen können. Bei Menschen mit dem Syndrom wird häufig eine geistige Behinderung und/oder eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert. Manche Menschen haben eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen.
Für diesen Artikel wurden 10 Familien ausgewählt, bei denen sowohl das KBG-Syndrom als auch eine Autismus-Spektrum-Störung zusammen mit einer leichten bis mittleren geistigen Behinderung diagnostiziert wurde. Durch das Testen von Familienmitgliedern mit und ohne die Veränderungen in ANKRD11 konnten die Forscher beginnen, Assoziationen zwischen dieser genetischen Veränderung und den Merkmalen von Menschen mit dieser Veränderung herzustellen.
Über die hirnbezogene Funktion von ANKRD11 ist wenig bekannt, aber frühere Forschungen deuten darauf hin, dass im Gehirn ein hohes Maß an ANKRD11-bezogener Aktivität stattfindet. Die Autoren kommen nicht nur zu dem Schluss, dass ANKRD11 eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Kopf, Gesicht, Zähnen, Knochen und Gehirn spielt, sondern auch, dass Veränderungen in ANKRD11 eine Ursache für das KBG-Syndrom sind.