Les mutations de l’ANKRD11 provoquent le syndrome KBG, caractérisé par une déficience intellectuelle, des malformations du squelette et une macrodontie.

Article de recherche original de A. Sirmaci et al. (2011).

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Le syndrome KBG se caractérise par certaines différences au niveau des dents et des os. La plupart des personnes atteintes du syndrome ont des dents de devant larges et grandes, ainsi que des différences subtiles dans la structure osseuse qui peuvent se traduire par des différences subtiles dans les traits du visage, des différences dans les os de la main et une taille plus courte que la moyenne. Les personnes atteintes du syndrome sont souvent diagnostiquées avec une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement. Certaines personnes ont des antécédents de crises d’épilepsie.

Pour cet article, 10 familles ont été identifiées en raison d’un diagnostic de syndrome KBG et de troubles du spectre autistique accompagnés d’une déficience intellectuelle légère à modérée. En testant les membres de la famille avec et sans les changements dans ANKRD11, les chercheurs pourraient commencer à faire des associations entre ce changement génétique et les caractéristiques partagées par les personnes avec le changement.

On sait peu de choses sur la fonction cérébrale d’ANKRD11, mais des recherches antérieures suggèrent qu’un niveau élevé d’activité liée à ANKRD11 se produit dans le cerveau. Les auteurs concluent non seulement que l ‘ANKRD11 joue un rôle important dans le développement et la fonction de la tête, du visage, des dents, des os et du cerveau, mais aussi que les modifications de l’ANKRD11 sont une cause du syndrome KBG.