Las mutaciones en ANKRD11 causan el síndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas y macrodoncia
Artículo de investigación original de A. Sirmaci et al. (2011).
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El síndrome KBG se caracteriza por ciertas diferencias con los dientes y los huesos. La mayoría de las personas con este síndrome presentan dientes frontales anchos y grandes, así como sutiles diferencias en la estructura ósea que pueden dar lugar a sutiles diferencias en los rasgos faciales, diferencias en los huesos de las manos y una estatura inferior a la media. A las personas con este síndrome se les suele diagnosticar discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo. Algunas personas tienen antecedentes de convulsiones.
Para este artículo, se identificaron 10 familias debido a un diagnóstico tanto de síndrome de KBG como de trastorno del espectro autista junto con discapacidad intelectual de leve a moderada. Analizando a los miembros de la familia con y sin los cambios en ANKRD11, los investigadores pudieron empezar a establecer asociaciones entre este cambio genético y los rasgos compartidos por las personas con el cambio.
Se sabe poco sobre la función cerebral de ANKRD11, pero investigaciones anteriores sugieren que en el cerebro se produce un alto nivel de actividad relacionada con ANKRD11. Los autores concluyen no sólo que ANKRD11 desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de la cabeza, la cara, los dientes, los huesos y el cerebro, sino también que los cambios en ANKRD11 son una causa del síndrome KBG.