ANKRD11

Hieronder volgt een samenvatting voor het ANKRD11-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ANKRD11-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ANKRD11, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ANKRD11-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is ANKRD11-gerelateerd syndroom?

ANKRD11-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn aan het ANKRD11-gen of wanneer er een stukje DNA ontbreekt dat het ANKRD11-gen bevat.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het syndroom staat ook bekend als het KBG-syndroom.

Sleutelrol

Het ANKRD11-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en botten.
Het is ook belangrijk voor de groei van nieuwe cellen en voor verbindingen tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het ANKRD11-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • Grote voortanden, ook wel macrodontie genoemd, en andere ongewone gelaatstrekken
  • Skeletafwijkingen, zoals een gebogen ruggengraat en verkorte vingers, verkorte tenen of beide

Hoeveel mensen hebben ANKRD11-gerelateerd syndroom?

In 2019 hadden artsen ongeveer 100 mensen in de wereld beschreven met veranderingen in het ANKRD11-gen.
Het eerste geval van ANKRD11-gerelateerd syndroom werd beschreven in 1975.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de

ANKRD11

 gen en kom in contact met andere Simon Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor
ANKRD11
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ANKRD11-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over ANKRD11 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor ANKRD11-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Klinische en genetische aspecten van het KBG-syndroom

Origineel onderzoeksartikel door K. Low et al. (2016).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Mutaties in ANKRD11 veroorzaken het KBG-syndroom, gekenmerkt door verstandelijke beperkingen, skeletafwijkingen en macrodontie.

Origineel onderzoeksartikel door A. Sirmaci et al. (2011).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ANKRD11 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
ANKRD11
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen