Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gelukkige groep, gevuld met veel gelach, een paar tranen en heel veel liefde. Alle 6 brengen we iets moois in de wereld. IMO.

Wat doe je voor je plezier?

We praten met elkaar, moedigen elkaar aan, bezoeken plaatsen die betekenisvol zijn voor minstens één van ons en plannen ons Halloween-kostuum maanden van tevoren. We nemen het familiekostuum heel serieus, zelfs als het gek is.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ervoor zorgen dat we allemaal het evenement kunnen bijwonen waar we naartoe gaan. Toegang voor rolstoelen is niet altijd toegankelijk.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We doen mee zodat niemand anders meemaakt wat wij hebben meegemaakt. Het hoefde hem niet te overkomen. We hebben problemen gevonden waar we niets van wisten en we hebben ze voor hem kunnen corrigeren, waardoor zijn levenskwaliteit enorm is verbeterd.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Blij dat we kunnen helpen!

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Omdat onze jongen non-verbaal is, weten we niet altijd wanneer hij een probleem heeft, totdat het catastrofaal is. Doordat we de families hebben en hun verhalen horen, kunnen we op zoek gaan naar dingen waar hij problemen mee kan hebben en ze aanpakken voordat ze te erg worden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Neem de tijd om je aan te passen. Er is echt niets veranderd en niemand heeft schuld, jij bent dezelfde persoon, je kind is dezelfde persoon, je hebt alleen een naam om op te schelden op de slechte dagen. Laat jezelf aanpassen.