Como é sua família?

Somos um grupo feliz, com muitas risadas, algumas lágrimas e muito amor. Todos nós seis trazemos algo de belo para o mundo. IMO.

O que você faz para se divertir?

Conversamos uns com os outros, torcemos uns pelos outros, visitamos lugares que são significativos para pelo menos um de nós e planejamos nossa fantasia de Halloween com meses de antecedência. Levamos o traje da família muito a sério, mesmo quando é bobo.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Garantir que todos nós possamos participar do evento ao qual estamos indo. O acesso para cadeira de rodas nem sempre é acessível.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participamos para que ninguém mais passe pelo que nós passamos. Isso não precisava acontecer com ele. Descobrimos problemas que não conhecíamos e conseguimos corrigi-los, o que melhorou muito sua qualidade de vida.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estamos ansiosos para ajudar no que for possível!

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Como nosso filho não é verbal, nem sempre sabemos quando ele tem um problema até que ele se torne catastrófico. Ter as famílias e ouvir suas histórias nos ajuda a procurar coisas com as quais ele pode ter problemas e a resolvê-los antes que se tornem muito graves.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Reserve um tempo para se ajustar. Nada realmente mudou e ninguém tem culpa, você é a mesma pessoa, seu filho é a mesma pessoa, você só tem um nome para xingar nos dias ruins. Permita-se ajustar.