Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine fröhliche Gruppe mit viel Lachen, einigen Tränen und einer Menge Liebe. Alle 6 von uns bringen etwas Schönes in die Welt. IMO.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir reden miteinander, feuern uns gegenseitig an, besuchen Orte, die für mindestens einen von uns eine Bedeutung haben, und planen unser Halloween-Familienkostüm schon Monate im Voraus. Wir nehmen das Familienkostüm sehr ernst, auch wenn es albern ist.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Wir müssen sicherstellen, dass wir alle an der Veranstaltung teilnehmen können. Der Zugang für Rollstühle ist nicht immer möglich.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?

Wir machen mit, damit niemand anderes das durchmachen muss, was wir durchgemacht haben. Das hätte ihm nicht passieren müssen. Wir haben Probleme gefunden, von denen wir nichts wussten, und konnten sie für ihn beheben, was seine Lebensqualität erheblich verbessert hat.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir helfen gerne, wo wir können!

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Da unser Junge nonverbal ist, wissen wir nicht immer, wann er ein Problem hat, bis es katastrophal ist. Die Familien zu haben und ihre Geschichten zu hören, hilft uns, nach Dingen zu suchen, mit denen er Probleme haben könnte, und sie anzugehen, bevor sie zu schlimm werden.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie sich Zeit für die Anpassung. Nichts hat sich wirklich geändert und niemand hat Schuld, Sie sind die gleiche Person, Ihr Kind ist die gleiche Person, Sie haben nur einen Namen, auf den Sie an den schlechten Tagen schimpfen können. Lassen Sie sich darauf ein.