ANKRD11

La información de este resumen de Síndrome relacionado con ANKRD11 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre ANKRD11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome ANKRD11 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con ANKRD11 también se denomina síndrome KGB. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ANKRD11 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ANKRD11?

El síndrome relacionado con ANKRD11 se produce cuando hay cambios en el gen ANKRD11. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos. También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen ANKRD11 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de comportamiento
  • Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
  • Alteraciones esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies cortos, o ambos
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Defectos de la estructura del corazón
  • Convulsiones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?

En 2026, más de 340 personas con síndromerelacionado con ANKRD11 se han descrito en la investigación médica. La primera persona fue encontrada en 1975. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el
ANKRD11
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para ANKRD11.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ANKRD11. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre el ANKRD11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la ANKRD11 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Aspectos clínicos y genéticos del síndrome KBG

Artículo de investigación original de K. Low et al. (2016).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Las mutaciones en ANKRD11 causan el síndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas y macrodoncia

Artículo de investigación original de A. Sirmaci et al. (2011).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ANKRD11 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias ANKRD11:

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