ANKRD11

A continuación se muestra un resumen del gen ANKRD11 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen ANKRD11

La Guía Genética en línea incluye más información sobre ANKRD11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome ANKRD11 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe ANKRD11 | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre su comunidad genética.

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con ANKRD11?

El síndrome relacionado con ANKRD11 se produce cuando hay cambios en el gen ANKRD11 o cuando falta un fragmento de ADN que incluye el gen ANKRD11. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Este síndrome también se conoce como síndrome KBG.

Papel clave

El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos. También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen:

  • Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
  • Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?

Hasta 2019, los médicos habían descrito alrededor de 100 personas en el mundo con cambios en el gen ANKRD11. El primer caso de síndrome relacionado con ANKRD11 se describió en 1975. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
ANKRD11
.

+

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ANKRD11. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre ANKRD11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANKRD11 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Aspectos clínicos y genéticos del síndrome KBG

Artículo de investigación original de K. Low et al. (2016).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Las mutaciones en ANKRD11 causan el síndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas y macrodoncia

Artículo de investigación original de A. Sirmaci et al. (2011).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ANKRD11 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Historias de
ANKRD11
familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

+