ANKRD11

A continuación se ofrece un resumen del gen ANKRD11 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el ANKRD11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANKRD11 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con ANKRD11?

El síndrome relacionado con ANKRD11 se produce cuando hay cambios en el gen ANKRD11 o cuando falta un fragmento de ADN que incluye el gen ANKRD11.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Este síndrome también se conoce como síndrome KBG.

Papel clave

El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos.
También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen:

  • Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
  • Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?

En 2019, los médicos habían descrito unas 100 personas en el mundo con alteraciones en el gen ANKRD11.
El primer caso de síndrome relacionado con el ANKRD11 se describió en 1975.
Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el

ANKRD11

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews de
ANKRD11
.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ANKRD11.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el ANKRD11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el ANKRD11.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Aspectos clínicos y genéticos del síndrome KBG

Artículo de investigación original de K. Low et al. (2016).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Las mutaciones en ANKRD11 causan el síndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas y macrodoncia

Artículo de investigación original de A. Sirmaci et al. (2011).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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