ANKRD11

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ANKRD11 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ANKRD11, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ANKRD11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao ANKRD11 também é chamada de síndrome KGB. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ANKRD11 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao ANKRD11?

A síndrome relacionada ao ANKRD11 ocorre quando há alterações no gene ANKRD11. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene ANKRD11 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e dos ossos. Também é importante para o crescimento de novas células e para as conexões entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene ANKRD11 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas comportamentais
  • Dentes frontais superiores grandes, também chamados de macrodontia, e outras características faciais incomuns
  • Alterações esqueléticas, como coluna vertebral curvada e dedos curtos, dedos curtos dos pés ou ambos
  • Tamanho pequeno da cabeça, também chamado de microcefalia
  • Defeitos na estrutura do coração
  • Convulsões

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANKRD11?

Em 2026, mais de 340 pessoas com síndrome relacionada ao ANKRD11 foram descritas em pesquisas médicas. A primeira pessoa foi encontrada em 1975. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o ANKRD11 e conecte-se com outras famílias Simon Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews de ANKRD11.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ANKRD11. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o ANKRD11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre ANKRD11 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Aspectos clínicos e genéticos da síndrome KBG

Artigo de pesquisa original de K. Low et al. (2016).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Mutações no ANKRD11 causam a síndrome KBG, caracterizada por deficiência intelectual, malformações esqueléticas e macrodontia

Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci et al. (2011).

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ANKRD11 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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