ANKRD11

Abaixo está um resumo do gene ANKRD11 observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ANKRD11

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ANKRD11, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ANKRD11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao ANKRD11?

A síndrome relacionada ao ANKRD11 ocorre quando há alterações no gene ANKRD11 ou quando um pedaço de DNA que inclui o gene ANKRD11 está ausente.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome também é conhecida como síndrome KBG.

Função-chave

O gene ANKRD11 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e dos ossos.
Ele também é importante para o crescimento de novas células e para as conexões entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene ANKRD11 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm:

  • Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
  • Problemas comportamentais
  • Dentes frontais superiores grandes, também chamados de macrodontia, e outras características faciais incomuns
  • Diferenças esqueléticas, como coluna vertebral curvada e dedos das mãos ou dos pés encurtados, ou ambos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANKRD11?

Até 2019, os médicos haviam descrito cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene ANKRD11.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao ANKRD11 foi descrito em 1975.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o

ANKRD11

 e conecte-se com outras famílias Simon Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para
ANKRD11
.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene ANKRD11.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o ANKRD11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o ANKRD11 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Aspectos clínicos e genéticos da síndrome KBG

Artigo de pesquisa original de K. Low et al. (2016).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Mutações no ANKRD11 causam a síndrome KBG, caracterizada por deficiência intelectual, malformações esqueléticas e macrodontia

Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci et al. (2011).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ANKRD11 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de
ANKRD11
 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios trimestrais anteriores