ANKRD11

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata ad ANKRD11 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ANKRD11, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANKRD11 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata all’ANKRD11 è anche chiamata Sindrome di KGB. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’ANKRD11 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome ANKRD11-correlata?

La sindrome legata all’ANKRD11 si verifica in presenza di alterazioni del gene ANKRD11. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ANKRD11 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e delle ossa. È importante anche per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali..

Sintomi

Poiché il gene ANKRD11 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi comportamentali
  • Denti anteriori superiori grandi, chiamati anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
  • Cambiamenti scheletrici, come una colonna vertebrale curva e dita corte, piedi corti o entrambi
  • Dimensioni ridotte della testa, dette anche microcefalia
  • Difetti della struttura cardiaca
  • Convulsioni

Quante persone hanno la sindrome ANKRD11?

A partire dal 2026, oltre 340 persone con sindrome ANKRD11 sono state descritte nella ricerca medica. La prima persona è stata trovata nel 1975. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul prodotto ANKRD11 e connettersi con altre famiglie Simon Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per ANKRD11.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ANKRD11. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sull’ANKRD11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANKRD11 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Aspetti clinici e genetici della sindrome di KBG

Articolo di ricerca originale di K. Low et al. (2016).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Mutazioni in ANKRD11 causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilità intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia.

Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci et al. (2011).

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ANKRD11 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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