ANKRD11

Di seguito è riportato un riassunto del gene ANKRD11 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene ANKRD11

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ANKRD11, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANKRD11 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome ANKRD11-correlata?

La sindrome ANKRD11-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene ANKRD11 o quando manca un pezzo di DNA che include il gene ANKRD11.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Questa sindrome è nota anche come sindrome KBG.

Ruolo chiave

Il gene ANKRD11 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello e delle ossa.
È anche importante per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene ANKRD11 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:

  • Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
  • Problemi comportamentali
  • Denti anteriori superiori grandi, detti anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
  • Differenze scheletriche, come una colonna vertebrale curva e dita accorciate, dita dei piedi accorciate o entrambe le cose

Quante persone hanno la sindrome ANKRD11?

Al 2019, i medici hanno descritto circa 100 persone nel mondo con alterazioni del gene ANKRD11.
Il primo caso di sindrome ANKRD11 è stato descritto nel 1975.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul modello

ANKRD11

 e connettersi con altre famiglie Simon Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per
ANKRD11
.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ANKRD11.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene ANKRD11 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli su ANKRD11 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Aspetti clinici e genetici della sindrome di KBG

Articolo di ricerca originale di K. Low et al. (2016).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Mutazioni in ANKRD11 causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilità intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia.

Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci et al. (2011).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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