La storia di Emily
Da parte di: Trena, genitore di Emily, una bambina di 10 anni con una alterazione genetica ANKRD11
“Fare un passo alla volta, documentarsi e prepararsi a chiedere aiuto”.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Nuoto, feste, gite e riunioni di famiglia.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
Malattia e gestione della sindrome di Kbg di nostra figlia con tutti i sintomi che ne derivano. Ottenere i trattamenti e i servizi giusti
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Il suo canto e il suo senso dell’umorismo
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per trovare una cura e per una maggiore consapevolezza
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Non sono sicuro
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Che i sintomi sono unici per la kbg e la somiglianza nei tratti del viso e nei comportamenti.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Per fare un passo alla volta, fate ricerche e preparatevi a chiedere aiuto.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Cosa l’ha causato.
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Vivere con un bambino con la sindrome di KBG è molto impegnativo ma le ricompense sono enormi, non rinunciate mai a lottare.