La historia de Emily

Por: Trena, madre de Emily, una niña de 10 años con una alteración genética ANKRD11

«Ir paso a paso, investigar y prepararse para pedir ayuda»

¿Qué hace su familia para divertirse?

Natación, fiestas, excursiones y reuniones familiares.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La mala salud y la gestión del síndrome de kbg de nuestras hijas con todos los síntomas que conlleva. Tratamientos y servicios adecuados

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su forma de cantar y su sentido del humor

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para encontrar una cura y para una mayor concienciación

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No estoy seguro

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que los síntomas son exclusivos del kbg y la similitud en rasgos faciales y comportamientos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Para ir paso a paso, investigue y prepárese para pedir ayuda.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Qué lo causó.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Vivir con un niño con síndrome de KBG es muy exigente pero la recompensa es enorme, nunca dejes de luchar.