A história de Emily

Por: Trena, mãe de Emily, uma menina de 10 anos com uma alteração genética ANKRD11

“Dar um passo de cada vez, fazer sua pesquisa e se preparar para pedir ajuda”

O que sua família faz para se divertir?

Natação, festas, passeios e reuniões familiares.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Saúde precária e gerenciamento da síndrome de kbg de nossas filhas com todos os sintomas que a acompanham. Obter os tratamentos e serviços corretos

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu canto e senso de humor

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para encontrar uma cura e aumentar a conscientização

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não tenho certeza

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

O fato de os sintomas serem exclusivos do kbg e a semelhança nas características faciais e nos comportamentos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para dar um passo de cada vez, faça sua pesquisa e prepare-se para pedir ajuda.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que causou isso.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Viver com uma criança com síndrome KBG é muito exigente, mas as recompensas são enormes.