Emilys Geschichte

von: Trena, Elternteil von Emily, einer 10-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Schritt für Schritt vorgehen, recherchieren und sich darauf vorbereiten, um Hilfe zu bitten.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Partys, Ausflüge und Familienfeiern.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Krankheit und die Bewältigung des kbg-Syndroms unserer Tochter mit allen damit verbundenen Symptomen. Die richtigen Behandlungen und Dienstleistungen

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Gesang und ihr Sinn für Humor

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um ein Heilmittel zu finden und für mehr Bewusstsein

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin nicht sicher

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass die Symptome einzigartig für kbg sind und die Ähnlichkeit der Gesichtszüge und Verhaltensweisen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Gehen Sie einen Schritt nach dem anderen, stellen Sie Nachforschungen an und bereiten Sie sich darauf vor, um Hilfe zu bitten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was hat sie verursacht?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Das Leben mit einem Kind mit KBG-Syndrom ist sehr anstrengend, aber die Belohnungen sind enorm, geben Sie niemals auf.