La storia di Anthony

Da parte di: Debbie, genitore di Anthony, un ragazzo di 14 anni con un’alterazione genetica ANKRD11

“Spero che si possa sensibilizzare maggiormente su questa patologia e trovare aiuto/cure. Non vedo l’ora di far parte di questo gruppo e di condividere/imparare tutto ciò che posso”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I suoi fratelli lo amano, ma ha la tendenza a prendersela con il figlio di mezzo, causando discussioni tra loro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Molte gite in famiglia. Quest’estate sono andati a Disneyland per la prima volta e l’hanno adorato. Festa di Halloween, acquario, festival Dave and buster’s, parchi e tante altre avventure per le famiglie

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Sapere come fargli superare le sue crisi. Aiutarlo a imparare e a interagire bene con gli altri

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Vederlo felice

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Riuscire a capirlo meglio e ad aiutarlo.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo appena ricevuto la diagnosi, ma speriamo di ottenere maggiori informazioni su questa condizione ascoltando la storia di altre famiglie e la loro conoscenza di questa condizione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ho scoperto che quando sono gentile e gli parlo con dolcezza durante le sue crisi, sembra che lo calmi. Non sempre subito, ma alla fine

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come posso trovare i migliori medici per curarlo? Come posso aiutarlo e lavorare con lui? Come posso consigliare gli altri che non capiscono il suo comportamento? Come faccio a sapere se i farmaci prescritti dai medici lo aiuteranno.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Quando Anthony è nato abbiamo ricevuto una lettera dall’ospedale in cui si diceva che non aveva superato il test dell’udito. Alla fine gli sono stati applicati 3 set di tubi prima che un assistente sociale notasse qualcosa che non andava nel suo orecchio e ci mandasse da un otorinolaringoiatra. Siamo stati indirizzati al dottor Choo dell’ospedale pediatrico di Cincinnati che ci ha informato che 3 ossa non erano collegate al cocleare e che avrebbero dovuto fare un intervento chirurgico. La prima non è andata molto bene e ha subito la seconda poco tempo fa e stiamo aspettando che l’impacco si risolva per vedere se riesce a sentire. Vi terremo informati. I suoi testicoli non sono caduti alla nascita e hanno dovuto essere trattati chirurgicamente. Ha un difetto di pronuncia e va in logopedia a scuola. Abbiamo notato che suo fratello, che ha tre anni in meno di lui, riusciva ad aprire le porte prima di lui. Anthony non ne aveva la forza. All’età di 11 anni gli hanno fatto una scansione ossea. Le sue ossa erano grandi come quelle di un bambino di sette anni.Abbiamo fatto i test genetici e hanno escluso la sindrome di DiGeorge, la sindrome X e la sindrome di Asperger. Non avevamo più speranze. L’anno scorso, il 21 agosto 2017, all’età di 13 anni, ha avuto una crisi epilettica. Il suo neurologo ha fatto fare altri test genetici e a quel punto abbiamo saputo che aveva la sindrome di KBG. Spero che si possa sensibilizzare maggiormente su questa condizione e trovare un aiuto/cura. Non vedo l’ora di far parte di questo gruppo e di condividere/imparare tutto ciò che posso.