L’histoire d’Anthony

Par : Debbie, parent d’Anthony, 14 ans, atteint d’une modification génétique ANKRD11

“J’espère que nous pourrons sensibiliser davantage à cette maladie et trouver de l’aide et des traitements. J’ai hâte de faire partie de ce groupe et de partager/apprendre tout ce que je peux.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ses frères et sœurs l’adorent, mais il a tendance à s’en prendre à l’enfant du milieu, ce qui provoque des disputes entre eux.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Beaucoup de sorties en famille. Cet été, ils sont allés à Disneyland pour la première fois et ont adoré. Fête d’Halloween, aquarium, festivals, Dave and buster’s, parcs et beaucoup d’autres aventures familiales.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Savoir comment l’aider à surmonter ses crises. L’aider à apprendre et à interagir avec les autres

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Le voir heureux

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pouvoir mieux le comprendre et l’aider.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous venons de recevoir le diagnostic, mais nous espérons obtenir plus d’informations sur cette maladie en écoutant l’histoire d’autres familles et leurs connaissances sur cette maladie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je trouve que lorsque je suis gentille et que je lui parle doucement pendant ses crises, cela semble le calmer. Pas toujours tout de suite, mais un jour ou l’autre

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment trouver les meilleurs médecins pour le soigner ? Comment puis-je l’aider et travailler avec lui ? Comment puis-je conseiller les autres qui ne comprennent pas son comportement ? Comment puis-je savoir si les médicaments que les médecins lui prescrivent l’aideront.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

À la naissance d’Anthony, nous avons reçu une lettre de l’hôpital nous informant qu’il n’avait pas réussi son test auditif. On lui a finalement posé trois séries de tubes avant qu’un assistant médical ne remarque quelque chose d’anormal dans son oreille et ne nous envoie chez un ORL. Nous avons été dirigés vers le Dr Choo de l’hôpital pour enfants de Cincinnati qui nous a informés que trois os n’étaient pas reliés à la cochlée et qu’il faudrait procéder à une intervention chirurgicale. La première ne s’est pas très bien passée et il vient de subir la deuxième il y a peu de temps et nous attendons que le conditionnement se résorbe pour voir s’il peut entendre. Nous vous tiendrons au courant. Ses testicules ne sont pas tombés à la naissance et ont dû être traités chirurgicalement. Il souffre d’un trouble de la parole et suit une thérapie orthophonique à l’école. Nous avons remarqué que son frère, qui a trois ans de moins que lui, pouvait ouvrir les portes avant lui. Anthony n’en a pas eu la force. À l’âge de 11 ans, on lui a fait passer une scintigraphie osseuse. Ses os avaient la taille d’un enfant de sept ans. Nous avons passé des tests génétiques qui ont exclu le syndrome de DiGeorge, le syndrome X et le syndrome d’Asperger. Nous n’avions plus d’espoir. L’année dernière, le 21 août 2017, à l’âge de 13 ans, il a eu une crise d’épilepsie. Son neurologue a fait faire d’autres tests génétiques et c’est là que nous avons appris qu’il était atteint du syndrome KBG. J’espère que nous pourrons sensibiliser davantage à cette maladie et trouver de l’aide/un remède. Je me réjouis de faire partie de ce groupe et de partager/apprendre tout ce que je peux.