La storia di Sophi

Da parte di: Betty, genitore di Sophi, un bambino di 7 anni con un’alterazione genetica ANKRD11

“Tieni duro per il viaggio”

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Migliori amici, terribili nemici

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuoto, parchi, artigianato

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Finanziario. Vivendo lontano dagli specialisti… diventa quasi impossibile vedere tutti quelli di cui abbiamo bisogno.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ogni volta che uno dei due fa un nuovo passo avanti

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ogni piccolo contributo è utile

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Tutto!

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Resistete per il viaggio.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non siete soli.