Sophi’s Geschichte

von: Betty, Eltern von Sophi, einer 7-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Bleib dran für die Fahrt”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Beste Freunde, furchtbare Feinde

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Parks, Handwerk

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Finanzen. Wenn man weit weg von Fachleuten lebt, wird es fast unmöglich, jeden zu sehen, den man sehen muss.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Jedes Mal, wenn einer der beiden einen neuen Fortschritt macht

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Anderen zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Jedes kleine bisschen hilft

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Alles!

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie dran, wenn Sie mitfahren wollen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie sind nicht allein.