Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

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In questo studio è stato utilizzato un test chiamato sequenziamento dell’intero esoma per cercare le cause genetiche di ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e differenze neurologiche inspiegabili in 250 bambini. Un bambino presentava un’alterazione del gene ANKRD11 che si ritiene essere la causa della sua disabilità intellettiva.