Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werd een test genaamd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken voor onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Eén kind had een verandering in het ANKRD11-gen waarvan wordt aangenomen dat het de oorzaak is van zijn verstandelijke beperking.