Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

Lire l’article ici.

Dans cette étude, un test appelé séquençage de l’exome entier a été utilisé pour rechercher les causes génétiques de retards de développement inexpliqués, de déficiences intellectuelles et de différences neurologiques chez 250 enfants. Un enfant présentait une modification du gène ANKRD11 qui serait à l’origine de sa déficience intellectuelle.