ANKRD11

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ANKRD11 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène ANKRD11

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’ANKRD11, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ANKRD11 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ANKRD11?

Le syndrome lié à l’ANKRD11 survient en cas de modification du gène ANKRD11 ou d’absence d’un fragment d’ADN comprenant le gène ANKRD11. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome KBG.

Rôle clé

Le gène ANKRD11 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et des os. Il est également important pour la croissance de nouvelles cellules et pour les connexions entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène ANKRD11 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANKRD11 ont.. :

  • Déficience intellectuelle et retard de développement
  • Problèmes de comportement
  • Grandes dents supérieures, également appelées macrodontie, et autres caractéristiques faciales inhabituelles
  • Différences squelettiques, telles qu’une colonne vertébrale courbée et des doigts ou des orteils raccourcis, ou les deux.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11?

En 2019, les médecins avaient décrit une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène ANKRD11. Le premier cas de syndrome lié à l’ANKRD11 a été décrit en 1975. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour
ANKRD11
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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène ANKRD11. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur ANKRD11 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’ANKRD11 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Aspects cliniques et génétiques du syndrome KBG

Article de recherche original de K. Low et al. (2016).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Les mutations de l’ANKRD11 provoquent le syndrome KBG, caractérisé par une déficience intellectuelle, des malformations du squelette et une macrodontie.

Article de recherche original de A. Sirmaci et al. (2011).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ANKRD11 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
ANKRD11
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