ANKRD11 Histoire n° 1

Par : Brianna, parent d’un enfant de 2 ans atteint d’un changement génétique ANKRD11

“Cela ne change pas la nature de votre enfant, la vie peut être plus difficile que pour certains, mais il s’agit simplement d’une feuille de route et d’un énorme système de soutien pour trouver cette réponse.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Merveilleux. Elle les aime et ils l’aiment. Ils la protègent et veillent sur elle et elle s’illumine de bonheur lorsqu’elle les voit arriver.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Camping, cinéma, promenades, jeux de plein air, randonnées, jeux de société

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Gérer les défis médicaux quotidiens et essayer de vivre une vie normale.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est toujours si heureuse et si courageuse. Peu importe qui vous êtes ou ce que vous faites, elle vous cherchera, vous saluera, vous sourira ou voudra jouer.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

La recherche sur le syndrome KBG et le gène ANKRD11 manque cruellement. Les difficultés que nous avons rencontrées ont été plus grandes parce que beaucoup de ses problèmes étaient inconnus. Nous espérons faciliter la tâche des familles qui viendront après nous.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Notre fille est en train de changer le connu et continuera à nous enseigner à tous.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tout. Bien plus que les conseils génétiques ou les recherches en ligne ne l’ont dit.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Cela ne change pas la nature de votre enfant, la vie peut être plus difficile que pour certains, mais il s’agit simplement d’une feuille de route et d’un vaste système de soutien pour trouver cette réponse.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment trouver un traitement pour atténuer la gravité de certains de ses symptômes ?