ANKRD11 Relato nº 1

Por: Brianna, madre de un niño de 2 años con un cambio genético ANKRD11

«No cambia quién es tu hijo, la vida puede ser más difícil que para algunos, pero es sólo una hoja de ruta y proporciona un enorme sistema de apoyo para encontrar esa respuesta».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Maravilloso. Ella los quiere y ellos la quieren a ella. La protegen y la cuidan, y ella se ilumina de felicidad cuando los ve llegar.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Acampar, cine, paseos, jugar al aire libre, senderismo, juegos de mesa

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Gestionar los retos médicos cotidianos e intentar llevar una vida normal.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Siempre está tan contenta y es tan valiente. No importa quién seas o qué estés haciendo, ella te buscará y te saludará o sonreirá o querrá jugar.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Faltan muchas cosas por investigar sobre el síndrome KBG y el gen ANKRD11. Las luchas a las que nos hemos enfrentado han sido más difíciles por lo desconocidos que eran muchos de sus problemas. Esperamos facilitar las cosas a las familias que vengan después de nosotros

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Nuestra hija está cambiando lo conocido y seguirá enseñándonos a todos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todo. Mucho más de lo que ha dicho el asesoramiento genético o la investigación en línea.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No cambia quién es tu hijo, la vida puede ser más difícil que para algunos, pero es sólo una hoja de ruta y proporciona un enorme sistema de apoyo para encontrar esa respuesta.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo podemos encontrar un tratamiento para reducir la gravedad de algunos de sus síntomas?