ANKRD11 Geschichte #1

von: Brianna, Elternteil eines 2-jährigen Kindes mit einer genetischen Veränderung bei ANKRD11

“Es ändert nichts daran, wer Ihr Kind ist, das Leben mag schwieriger sein als für andere, aber es ist nur ein Wegweiser und bietet ein großes Unterstützungssystem, um diese Antwort zu finden.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Wunderbar. Sie liebt sie und sie lieben sie. Sie beschützen sie und passen auf sie auf, und sie strahlt vor Glück, wenn sie sie kommen sieht.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Camping, Filme, Spaziergänge, draußen spielen, wandern, Brettspiele

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Bewältigung der täglichen medizinischen Herausforderungen und der Versuch, ein normales Leben zu führen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie ist immer so fröhlich und mutig. Es spielt keine Rolle, wer du bist oder was du tust, sie sucht dich und winkt dir zu, lächelt oder will mit dir spielen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Bei der Erforschung des KBG-Syndroms und des ANKRD11-Gens gibt es noch viel zu tun. Die Kämpfe, mit denen wir konfrontiert waren, waren umso schwieriger, als so viele ihrer Probleme unbekannt waren. Wir hoffen, dass wir es den Familien, die nach uns kommen, leichter machen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Unsere Tochter verändert das Bekannte und wird uns alle weiter belehren.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Alles. Weit mehr als die genetische Beratung oder die Online-Forschung behauptet hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ändert nichts daran, wer Ihr Kind ist, das Leben könnte schwieriger sein als für andere, aber es ist nur ein Fahrplan und bietet ein großes Unterstützungssystem, um diese Antwort zu finden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir eine Behandlung finden, um den Schweregrad einiger ihrer Symptome zu verringern?