Sindrome ANKRD11-Relata
Sindrome legata all’ANKRD11 è anche chiamata Sindrome di KGB. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’ANKRD11 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome ANKRD11?
La sindrome legata all’ANKRD11 si verifica in presenza di alterazioni del gene ANKRD11. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ANKRD11 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e delle ossa. È importante anche per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali..
Sintomi
Poiché il gene ANKRD11 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:
- Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
- Problemi comportamentali
- Denti anteriori superiori grandi, detti anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
- Differenze scheletriche, come una colonna vertebrale curva e dita accorciate, dita dei piedi accorciate o entrambe le cose
- Dimensioni ridotte della testa, dette anche microcefalia
- Difetti della struttura cardiaca
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome ANKRD11?
La sindrome ANKRD11 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’ANKRD11 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ANKRD11 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome ANKRD11 è spesso il risultato di una variante de novo in ANKRD11. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene ANKRD11. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, il legame con ANKRD11 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome ANKRD11 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in ANKRD11 è probabile che presentino sintomi di ANKRD11 correlati sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene ANKRD11?
Nessun genitore è causa della sindrome ANKRD11 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome ANKRD11-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome ANKRD11 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome ANKRD11il rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome ANKRD11 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome ANKRD11-correlata il fratello privo di sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome ANKRD11. sindrome ANKRD11.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ANKRD11-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome ANKRD11 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome ANKRD11?
A partire dal 2026, oltre 340 persone con sindrome ANKRD11 sono state descritte nella ricerca medica. La prima persona è stata trovata nel 1975. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome ANKRD11 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Occhi spalancati
- Viso a forma di triangolo
- Sopracciglia che si uniscono e sono larghe o folte
- Ponte del naso evidente
- Una maggiore distanza tra il labbro superiore e il naso
- Naso evidente
Come viene trattata la sindrome ANKRD11-correlata?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ANKRD11 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ANKRD11
Discorso
- Oltre il 90% delle persone affette dalla sindrome ANKRD11 presenta un certo grado di ritardo nello sviluppo, soprattutto nel linguaggio. L’età media delle prime parole è di 36 mesi.
Apprendimento
La maggior parte delle persone presenta una lieve disabilità intellettiva. Le persone affette da questa sindrome possono avere una disabilità moderata o un’intelligenza normale. Sono poche le persone che completano la scuola superiore normale senza sostegno, ma alcuni adulti hanno completato la scuola commerciale. Più della metà degli adulti aveva un lavoro ed era autosufficiente.
Comportamento
Almeno la metà delle persone affette dalla sindrome presenta problemi di comportamento. Questo può variare da scarsa concentrazione e movimenti irrequieti a ossessioni e difficoltà a cambiare routine. Ansia, timidezza e difficoltà di comprensione delle situazioni sociali sono comuni.
Circa il 10-15% delle persone soffre di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, chiamato anche ADHD.
Sono stati identificati più maschi con la sindrome ANKRD11 che femmine. A volte, una madre lievemente affetta dalla sindrome ANKRD11 è stata identificata solo dopo la diagnosi di un figlio. Le ricerche suggeriscono che le femmine con la sindrome ANKRD11 sono sottodiagnosticate perché sono più spesso colpite in modo lieve.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ANKRD11
Apprendimento e linguaggio
La maggior parte dei bambini con la sindrome ANKRD11 presenta un ritardo nello sviluppo e un ritardo nel linguaggio. L’età media di deambulazione è stata di 21 mesi e le prime parole sono state pronunciate a 3 anni.
Molti, ma non tutti, gli adulti con la sindrome ANKRD11 presentano una disabilità intellettiva. La capacità variava da una moderata disabilità intellettiva a capacità intellettive normali. Alcuni adulti sono riusciti a vivere in modo indipendente e ad avere una famiglia.
- 176 persone su 184 hanno avuto un ritardo nello sviluppo (96%)
- 194 persone su 223 persone con disabilità intellettiva (87%)
- 160 persone su 187 persone avevano un ritardo nel linguaggio (86%)
La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:
- 11 persone su 84 persone avevano un’identificazione borderline (13%)
- 38 persone su 84 persone con ID lieve (45 per cento)
- 31 persone su 84 persone con ID moderato (37%)
- 4 persone su 84 persone con ID da grave a profonda (5 per cento)
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Comportamento
Circa la metà delle persone affette dalla sindrome ANKRD11 presenta problemi di comportamento, tra cui ansia, difficoltà sociali, autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), ossessioni e rigidità della routine.
- 56 persone su 170 persone avevano l’autismo (33 per cento)
- 61 persone su 133 persone avevano l’ADHD (46 per cento)
Cervello
Persone con Sindrome legata all’ANKRD11 avevano problemi medici neurologici, come risultati anomali dell’elettroencefalogramma (EEG) con o senza convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia) e alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (MRI). La maggior parte delle persone che hanno avuto crisi epilettiche sono state in grado di gestirle con i farmaci e per alcuni le crisi sono scomparse dopo l’adolescenza.
- 29 persone su 67 persone presentavano ipotonia (43 per cento)
- 60 persone su 117 hanno presentato alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (51%)
- 73 persone su 216 persone hanno avuto crisi epilettiche (34%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ANKRD11
Vista e udito
Le persone affette dalla sindrome ANKRD11 avevano problemi di vista, perdita dell’udito e infezioni ricorrenti all’orecchio.
- 69 persone su 147 hanno avuto problemi di vista (47%)
- 66 persone su 188 persone avevano una perdita dell’udito (35 per cento)
Problemi di crescita
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome ANKRD11 presenta problemi di crescita e sviluppo, come difetti della struttura cardiaca, cambiamenti nei denti e nei tratti del viso, cambiamenti scheletrici, altezza inferiore alla media e ritardi nella crescita.
I difetti della struttura cardiaca includono un foro nel cuore (difetto del setto atriale o del setto ventricolare).
I cambiamenti dei denti spesso includevano i due denti anteriori molto più grandi della media.
I cambiamenti facciali più comuni nelle persone affette dalla sindrome ANKRD11 includono gli occhi spalancati, il viso a forma di triangolo, le sopracciglia che si collegano e sono larghe o folte e la parte posteriore del cranio piatta.
I cambiamenti scheletrici includevano difetti alla colonna vertebrale e alle costole, una curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi, e cambiamenti nella forma del cranio.
Alcune persone hanno avuto una pubertà precoce. La ricerca suggerisce che alcune persone affette dalla sindrome ANKRD11 e a cui è stata diagnosticata una bassa statura potrebbero trarre beneficio dalla terapia con l’ormone della crescita umano.
- 71 persone su 199 persone avevano difetti della struttura cardiaca (36%)
- 168 persone su 179 persone hanno avuto cambiamenti nei denti (94%)
- 178 persone su 178 persone hanno avuto cambiamenti del viso (100 per cento)
- 196 persone su 216 persone presentavano cambiamenti scheletrici (91 per cento)
- 111 persone su 221 persone avevano un’altezza inferiore alla media (50 per cento)
- 205 persone su 220 persone avevano ritardi nella crescita (93%)
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Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione KBG
La Fondazione KBG si occupa di fornire supporto, assistere i programmi di ricerca e promuovere la consapevolezza della sindrome KBG.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su ANKRD11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Gruppo FacebookSimons Searchlight ANKRD11: www.facebook.com/groups/searchlight.ankrd11
Fonti e riferimenti
Il contenuto di questa guida proviene da articoli pubblicati sulla sindrome ANKRD11. Di seguito sono riportati i dettagli degli articoli e i link agli articoli completi.
- Aukema, S. M., Vandenput, K., Scarano, E., Goel, H., Guo, L., Vanneste, M., Devriendt, K., Zwaveling-Soonawala, N., Kiewert, C., … & Ockeloen, C. W. (2025). Il trattamento con l’ormone della crescita nei pazienti con la sindrome di KBG: Nuovi spunti, sfide e raccomandazioni da sei nuovi pazienti e revisione della letteratura. American Journal of Medical Genetics Parte A, 197(12), e64168. doi:10.112/ajmg.a.64168
- Martinez-Cayuelas, E., Blanco-Kelly, F., Lopez-Grondona, F., Swafiri, S. T., Lopez-Rodriguez, R., Losada-Del Pozo, R., Mahillo-Fernandez, I., Moreno, B., Rodrigo-Moreno, M., … & Almoguera, B. (2023). Descrizione clinica, delineazione molecolare e correlazione genotipo-fenotipo in 340 pazienti con sindrome KBG: Aggiunta di 67 nuovi pazienti. J Med Genet, 60(7), 644-654. doi:10.1136/jmg-2022-108632
- Morel Swols, D., & Tekin, M. Sindrome di KBG. 2018 Mar 22. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2026. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/
- Wang, Y., Peng, X., Zhu, J., Zou, N., Yu, X., & Yang, L. (2025). Sindrome di KBG complicata da chilotorace in un neonato: Un caso clinico e una revisione della letteratura. Frontiers in Pediatrics, 13, 1690056. doi:10.3389/fped.2025.1690056