Sindrome ANKRD11-Relata

Il gene ANKRD11 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e delle ossa. È inoltre importante per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali.

Poiché il gene ANKRD11 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:

• Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
• Problemi comportamentali
• Denti anteriori superiori grandi, detti anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
• Differenze scheletriche, come una colonna vertebrale curva e dita accorciate, dita dei piedi accorciate o entrambe le cose

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene ANKRD11: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Nessun genitore è causa della sindrome ANKRD11 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome ANKRD11 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome ANKRD11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome ANKRD11.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome ANKRD11 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome ANKRD11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Il contenuto di questa guida proviene da articoli pubblicati sulla sindrome ANKRD11. Di seguito sono riportati i dettagli degli articoli e i link agli articoli completi.

• Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). Sindrome di KBG www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
• Genetica Home Reference. Gene ANKRD11 www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11