Síndrome relacionado con ANKRD11
Síndrome relacionado con ANKRD11 también se denomina síndrome KGB. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ANKRD11 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ANKRD11?
El síndrome relacionado con ANKRD11 se produce cuando hay cambios en el gen ANKRD11. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos. También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 lo tienen:
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
- Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.
¿Qué causa el síndrome relacionado con ANKRD11?
El síndrome relacionado con el ANKRD11 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del ANKRD11 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como ANKRD11 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con la ANKRD11 suele ser el resultado de una variante de novo en ANKRD11. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el ANKRD11 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la ANKRD11 está relacionada con El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la ANKRD11 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en ANKRD11 es probable que presenten síntomas relacionados con la ANKRD11 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Niño con alteración genética en el gen ANKRD11
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen ANKRD11?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con ANKRD11 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la ANKRD11?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome relacionado con ANKRD11 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con ANKRD11el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con la ANKRD11 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ANKRD11 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la ANKRD11 ANKRD11.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con ANKRD11 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con el síndrome relacionado con ANKRD11 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?
En 2026, más de 340 personas con síndrome relacionado con ANKRD11 se han descrito en la investigación médica. La primera persona fue encontrada en 1975. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con ANKRD11 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con la ANKRD11 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otros, estos rasgos:
- Ojos muy abiertos
- Cara en forma de triángulo
- Cejas unidas y anchas o pobladas
- Puente nasal notable
- Una mayor distancia entre el labio superior y la nariz
- Nariz perceptible
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con ANKRD11?
Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con ANKRD11 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANKRD11
Discurso
- Más del 90% de las personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 presentan algún grado de retraso en el desarrollo, especialmente en el habla. La edad media de las primeras palabras es de 36 meses.
Aprender
La mayoría de las personas tienen una discapacidad intelectual leve. Las personas que padecen este síndrome pueden tener desde una discapacidad moderada hasta una inteligencia normal. Pocas personas terminan el bachillerato ordinario sin ayuda, pero algunos adultos han completado la escuela de oficios. Más de la mitad de los adultos tenían trabajo y eran autosuficientes.
Comportamiento
Al menos la mitad de las personas que padecen el síndrome tienen problemas de conducta. Puede ir desde la falta de concentración y los movimientos inquietos hasta las obsesiones y la dificultad para cambiar de rutina. Son frecuentes la ansiedad, la timidez y la dificultad para comprender situaciones sociales. Alrededor del 10 al
15 por ciento de las personas padecen trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
Se han identificado más varones con síndrome relacionado con la ANKRD11 que mujeres. A veces, una madre levemente afectada por el síndrome relacionado con la ANKRD11 sólo era identificada después de que se diagnosticara un hijo. Las investigaciones sugieren que las mujeres con síndrome relacionado con la ANKRD11 están infradiagnosticadas porque suelen estar más levemente afectadas.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ANKRD11
Aprendizaje y habla
La mayoría de los niños con síndrome relacionado con ANKRD11 tenían cierto retraso en el desarrollo y en el habla. La edad media para caminar era de 21 meses, y las primeras palabras a los 3 años.
Muchos adultos con síndrome relacionado con la ANKRD11 tenían discapacidad intelectual, pero no todos. La capacidad oscilaba entre la discapacidad intelectual moderada y la capacidad intelectual normal. Algunos adultos podían vivir de forma independiente y tener familia.
- 176 de 184 personas tenían retraso en el desarrollo (el 96%)
- 194 de 223 personas tenían discapacidad intelectual (el 87%)
- 160 de 187 personas tenían retraso en el habla (el 86%)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) variaba entre las personas:
- 11 de 84 personas tenían ID limítrofe (13%))
- 38 de 84 personas tenían DI leve (45%))
- 31 de 84 personas tenían DI moderada (37%))
- 4 de cada 84 personas tenían DI de grave a profunda (5%))
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Comportamiento
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con ANKRD11 tenían problemas de comportamiento, como ansiedad, retos sociales, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)obsesiones y rigidez rutinaria.
- 56 de 170 personas tenían autismo (33%))
- 61 de 133 personas tenían TDAH (el 46%)
Cerebro
Personas con Síndrome relacionado con ANKRD11 tenían problemas médicos neurológicos, como hallazgos anormales en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). La mayoría de las personas que tenían crisis eran capaces de controlarlas con medicación, y en algunos casos las crisis desaparecían después de la adolescencia.
- 29 de 67 personas tenían hipotonía (el 43%)
- 60 de 117 personas presentaban cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 51%)
- 73 de 216 personas tuvieron convulsiones (el 34%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome ANKRD11
Visión y audición
Las personas con el síndrome relacionado con ANKRD11 tenían problemas de visión, pérdida de audición e infecciones de oído recurrentes.
- 69 de 147 personas tenían problemas de visión (el 47%)
- 66 de 188 personas tenían pérdida de audición (el 35 por ciento)
Cuestiones de crecimiento
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el ANKRD11 tenían problemas de crecimiento y desarrollo, como defectos en la estructura del corazón, cambios en los dientes y en los rasgos faciales, cambios en el esqueleto, estatura inferior a la media y retrasos en el crecimiento.
Los defectos de la estructura del corazón han incluido Un agujero en el corazón (comunicación interauricular o comunicación interventricular).
Los cambios en los dientes a menudo incluían que los dos dientes delanteros fueran mucho más grandes que la media.
Los cambios faciales comunes en las personas con síndrome relacionado con ANKRD11 incluyen ojos muy separados, cara en forma de triángulo, cejas que se conectan y son anchas o tupidas, y una parte posterior del cráneo plana.
Los cambios esqueléticos incluían defectos en la columna vertebral y las costillas; curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis; y cambios en la forma del cráneo.
Algunas personas tuvieron una pubertad precoz. La investigación sugiere que algunas personas con síndrome relacionado con ANKRD11 a las que se diagnostica estatura baja podrían beneficiarse de la terapia con hormona de crecimiento humano.
- 71 de 199 personas tenían defectos estructurales del corazón (el 36%)
- 168 de 179 personas tenían cambios en los dientes (el 94%)
- 178 de 178 personas tuvieron cambios en la cara (el 100 por cien)
- 196 de 216 personas tenían alteraciones esqueléticas (el 91%)
- 111 de 221 personas tenían una estatura inferior a la media (el 50 por ciento)
- 205 de 220 personas tenían retrasos en el crecimiento (el 93%)
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¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación KBG
La Fundación KBG se dedica a proporcionar apoyo, colaborar en programas de investigación y abogar por la concienciación sobre el síndrome KBG.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página webde Simons Searchlight con más información sobre ANKRD11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Grupo de Facebook ANKRD11 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/searchlight.ankrd11
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de artículos publicados sobre el síndrome relacionado con ANKRD11. A continuación encontrará información detallada sobre los artículos, así como enlaces a los artículos completos.
- Aukema, S. M., Vandenput, K., Scarano, E., Goel, H., Guo, L., Vanneste, M., Devriendt, K., Zwaveling-Soonawala, N., Kiewert, C., … & Ockeloen, C. W. (2025). Tratamiento con hormona del crecimiento en pacientes con síndrome KBG: Nuevas perspectivas, retos y recomendaciones de seis nuevos pacientes y revisión de la literatura. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 197(12), e64168. doi:10.1002/ajmg.a.64168
- Martínez-Cayuelas, E., Blanco-Kelly, F., López-Grondona, F., Swafiri, S. T., López-Rodríguez, R., Losada-Del Pozo, R., Mahillo-Fernández, I., Moreno, B., Rodrigo-Moreno, M., … & Almoguera, B. (2023). Descripción clínica, delineación molecular y correlación genotipo-fenotipo en 340 pacientes con síndrome KBG: Incorporación de 67 nuevos pacientes. J Med Genet, 60(7), 644-654. doi:10.1136/jmg-2022-108632
- Morel Swols, D., & Tekin, M. Síndrome KBG. 2018 Mar 22. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/
- Wang, Y., Peng, X., Zhu, J., Zou, N., Yu, X., & Yang, L. (2025). Síndrome de KBG complicado con quilotórax en un recién nacido: A case report and literature review. Fronteras de la Pediatría, 13, 1690056. doi:10.3389/fped.2025.1690056