ANKRD11-gerelateerd syndroom

ANKRD11-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ANKRD11-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat ANKRD11-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die ANKRD11-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met ANKRD11-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die ANKRD11-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat ANKRD11-gerelateerd syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die ANKRD11-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met ANKRD11-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zullen meer dan 340 mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. De eerste persoon werd gevonden in 1975. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

• Wijde ogen
• Driehoekig gezicht
• Wenkbrauwen die aansluiten en breed of borstelig zijn
• Opvallende neusbrug
• Een grotere afstand tussen de lip en de bovenlip en de neus
• Merkbare neus

Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor ANKRD11-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Zicht en gehoor

Mensen met het ANKRD11-gerelateerde syndroom hadden problemen met hun gezichtsvermogen, gehoorverlies en steeds terugkerende oorontstekingen.

• 69 van de 147 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (47 procent)
• 66 van de 188 mensen hadden gehoorverlies (35 procent)

Groeiproblemen

De meeste mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom hadden problemen met groei en ontwikkeling, zoals afwijkingen aan de hartstructuur, veranderingen aan hun tanden en gelaatstrekken, skeletveranderingen, korter dan gemiddelde lengte en groeiachterstand.

Hartstructuurdefecten zijn onder andere een gat in het hart (atriumseptumdefect of ventrikelseptumdefect).

Veranderingen aan de tanden waren vaak dat de voorste twee tanden veel groter waren dan gemiddeld.

Veel voorkomende gezichtsveranderingen bij mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom zijn onder andere wijd uitstaande ogen, een driehoekig gezicht, wenkbrauwen die bij elkaar komen en breed of borstelig zijn en een plat achterste deel van de schedel.

Skeletveranderingen waren onder andere afwijkingen aan de wervelkolom en ribben, zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd, en veranderingen in de vorm van de schedel.

Een paar mensen hadden een vroege puberteit. Onderzoek suggereert dat sommige mensen met ANKRD11-gerelateerd syndroom die gediagnosticeerd zijn met een korte lichaamslengte baat zouden kunnen hebben bij een behandeling met groeihormoon.

• 71 van de 199 mensen hadden afwijkingen aan de hartstructuur (36 procent)
• 168 van de 179 mensen hadden gebitsveranderingen (94 procent)
• 178 van de 178 mensen hadden gezichtsveranderingen (100 procent)
• 196 van de 216 mensen hadden skeletveranderingen (91 procent)
• 111 van de 221 mensen hadden een kortere lengte dan gemiddeld (50 procent)
• 205 van de 220 mensen hadden groeiachterstand (93 procent)