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Português Syndrome lié à l’ANKRD11
Le syndrome lié à l’ANKRD11 est également connu sous le nom de KBG.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'ANKRD11?
Le syndrome lié à l’ANKRD11 survient en cas de modification du gène ANKRD11 ou d’absence d’un fragment d’ADN comprenant le gène ANKRD11. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ANKRD11 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et des os. Il est également important pour la croissance de nouvelles cellules et pour les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène ANKRD11 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANKRD11 ont.. :
- Déficience intellectuelle et retard de développement
- Problèmes de comportement
- Grandes dents supérieures, également appelées macrodontie, et autres caractéristiques faciales inhabituelles
- Différences squelettiques, telles qu’une colonne vertébrale courbée et des doigts ou des orteils raccourcis, ou les deux.
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'ANKRD11?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène ANKRD11 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme ANKRD11 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à l’ANKRD11 est souvent le résultat d’une modification de novo de l’ANKRD11. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène ANKRD11 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à l’ANKRD11 survient parce que le changement de gène est transmis par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène ANKRD11
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène ANKRD11 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’ANKRD11 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'ANKRD11?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’ANKRD11 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’ANKRD11, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’ANKRD11.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’ANKRD11 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’ANKRD11, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'ANKRD11?
En 2019, les médecins avaient décrit une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène ANKRD11. Le premier cas de syndrome lié à l’ANKRD11 a été décrit en 1975. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'ANKRD11 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Visage de forme triangulaire et tête courte, également appelée brachycéphalie.
- Arête du nez proéminente, nez bulbeux, narines orientées vers l’avant
- Sourcils larges ou broussailleux, sourcils qui se rejoignent au centre du front, yeux très espacés.
- Longue zone entre le nez et les lèvres, lèvre supérieure mince
- Oreilles décollées
Comment le syndrome lié à l'ANKRD11 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’ANKRD11 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome ANKRD11
Discours
- Plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome lié à l’ANKRD11 présentent un certain degré de retard de développement, en particulier au niveau de la parole. L’âge moyen des premiers mots est de 36 mois.
Apprentissage
La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle légère. Les personnes atteintes du syndrome peuvent avoir un handicap modéré ou une intelligence normale. Peu de personnes terminent l’école secondaire normale sans soutien, mais certains adultes ont terminé l’école professionnelle. Plus de la moitié des adultes avaient un emploi et étaient autonomes.
Comportement
Au moins la moitié des personnes atteintes du syndrome ont des problèmes de comportement. Cela peut aller d’un manque de concentration et de mouvements agités à des obsessions et des difficultés à changer de routine. L’anxiété, la timidité et la difficulté à comprendre les situations sociales sont fréquentes. Environ 10 à
15 % des personnes souffrent d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à l'ANKRD11
Dents
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome ont de grandes dents, en particulier les dents de devant permanentes, également appelées incisives centrales supérieures.
Articulations et colonne vertébrale
- Environ trois quarts des personnes présentent des différences au niveau de leur squelette, telles que la courbure de la colonne vertébrale, également appelée scoliose. La plupart des personnes ont des os raccourcis au niveau des doigts et des orteils.
Croissance
La moitié ou les trois quarts des personnes sont de petite taille. Le poids de naissance, la longueur et la taille de la tête sont généralement normaux.
Cerveau
- Environ la moitié des personnes présentent un EEG ou électroencéphalogramme atypique, qui mesure l’activité électrique du cerveau. Ce phénomène peut se produire avec ou sans crises d’épilepsie. Les crises d’épilepsie peuvent survenir à n’importe quel moment, de la petite enfance à l’adolescence. Certaines personnes peuvent présenter des modifications de la structure du cerveau.
Oreilles et audition
- Environ un quart d’entre eux ont des problèmes d’audition.
Problèmes d’alimentation et de digestion
- Environ 20 % des personnes ont des problèmes d’alimentation, surtout pendant la petite enfance. Les vomissements, la constipation et le reflux acide, également appelé reflux gastro-œsophagien ou RGO, sont d’autres problèmes.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation KBG
Simons Searchlight
est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur ANKRD11
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Groupe Facebook Simons Searchlight
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’articles publiés sur le syndrome lié à l’ANKRD11. Vous trouverez ci-dessous des détails sur les articles, ainsi que des liens vers les articles complets.
- Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). Syndrome KBG www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
- Référence à domicile en génétique. Gène ANKRD11 www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11