Síndrome relacionada ao ANKRD11

O gene ANKRD11 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e dos ossos. Também é importante para o crescimento de novas células e para as conexões entre as células cerebrais.

Como o gene ANKRD11 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm:

• Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
• Problemas comportamentais
• Dentes frontais superiores grandes, também chamados de macrodontia, e outras características faciais incomuns
• Diferenças esqueléticas, como coluna vertebral curvada e dedos das mãos ou dos pés encurtados, ou ambos

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene ANKRD11: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao ANKRD11 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao ANKRD11 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ANKRD11, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao ANKRD11.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao ANKRD11 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ANKRD11, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

O conteúdo deste guia é proveniente de artigos publicados sobre a síndrome relacionada ao ANKRD11. Abaixo, você encontrará detalhes sobre os artigos, bem como links para os artigos completos.

• Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). Síndrome KBG www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
• Genetics Home Reference. ANKRD11 gene www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11