Síndrome relacionada ao ANKRD11
Síndrome relacionada ao ANKRD11 também é chamada de síndrome KGB. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ANKRD11 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ANKRD11?
A síndrome relacionada ao ANKRD11 ocorre quando há alterações no gene ANKRD11. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ANKRD11 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e dos ossos. Também é importante para o crescimento de novas células e para as conexões entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene ANKRD11 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm:
- Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
- Problemas comportamentais
- Dentes frontais superiores grandes, também chamados de macrodontia, e outras características faciais incomuns
- Diferenças esqueléticas, como coluna vertebral curvada e dedos das mãos ou dos pés encurtados, ou ambos
- Tamanho pequeno da cabeça, também chamado de microcefalia
- Defeitos na estrutura do coração
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada ao ANKRD11?
A síndrome relacionada ao ANKRD11 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ANKRD11 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o ANKRD11 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ANKRD11 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no ANKRD11. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o ANKRD11 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o ANKRD11 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao ANKRD11 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no ANKRD11 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao ANKRD11 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene ANKRD11?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao ANKRD11 em seus filhos. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao ANKRD11?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ANKRD11 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ANKRD11o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ANKRD11 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ANKRD11 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ANKRD11 relacionada ao ANKRD11.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ANKRD11 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ANKRD11 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANKRD11?
Em 2026, mais de 340 pessoas com síndrome relacionada ao ANKRD11 foram descritas em pesquisas médicas. A primeira pessoa foi encontrada em 1975. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:
- Olhos arregalados
- Rosto em forma de triângulo
- Sobrancelhas que se conectam e são largas ou espessas
- Ponte do nariz perceptível
- Uma distância maior entre o lábio e o lábio superior e o nariz
- Nariz perceptível
Como a síndrome relacionada ao ANKRD11 é tratada?
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao ANKRD11 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ANKRD11
Discurso
- Mais de 90% das pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANKRD11 apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento, especialmente na fala. A idade média das primeiras palavras é de 36 meses.
Aprendizagem
A maioria das pessoas tem deficiência intelectual leve. As pessoas que têm a síndrome podem ter desde deficiência moderada até inteligência normal. Poucas pessoas concluem o ensino médio regular sem apoio, mas alguns adultos concluíram a escola comercial. Mais da metade dos adultos tinha emprego e era autossuficiente.
Comportamento
Pelo menos metade das pessoas que têm a síndrome apresenta problemas de comportamento. Isso pode variar de baixa concentração e movimentos inquietos a obsessões e dificuldade de mudar rotinas. Ansiedade, timidez e dificuldade de entender situações sociais são comuns. Cerca de 10 a
15% das pessoas têm transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
Foram identificados mais homens com a síndrome relacionada ao ANKRD11 do que mulheres. Algumas vezes, uma mãe levemente afetada com a síndrome relacionada ao ANKRD11 foi identificada somente depois que um filho foi diagnosticado. As pesquisas sugerem que as mulheres com a síndrome relacionada ao ANKRD11 são subdiagnosticadas porque são mais frequentemente afetadas de forma leve.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ANKRD11
Aprendizado e fala
A maioria das crianças com a síndrome relacionada ao ANKRD11 apresentava algum atraso no desenvolvimento e na fala. A idade média para andar foi de 21 meses, e as primeiras palavras foram aos 3 anos de idade.
Muitos adultos com síndrome relacionada ao ANKRD11, mas não todos, tinham deficiência intelectual. A capacidade variava de deficiência intelectual moderada a habilidades intelectuais normais. Alguns adultos conseguiram viver de forma independente e ter famílias.
- 176 de 184 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (96%)
- 194 de 223 pessoas tinham deficiência intelectual (87 por cento)
- 160 de 187 pessoas tinham atraso na fala (86%)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 11 de 84 pessoas tinham ID limítrofe (13%)
- 38 de 84 pessoas tinham DI leve (45%)
- 31 de 84 pessoas tinham DI moderada (37 por cento)
- 4 de 84 pessoas tinham DI grave a profunda (5 por cento)
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Comportamento
Cerca de metade das pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 tinha problemas de comportamento, incluindo ansiedade, desafios sociais e autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)obsessões e rigidez na rotina.
- 56 de 170 pessoas tinham autismo (33%)
- 61 de 133 pessoas tinham TDAH (46%)
Cérebro
Pessoas com Síndrome relacionada ao ANKRD11 tinham problemas médicos neurológicos, como achados anormais no eletroencefalograma (EEG) com ou sem convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia) e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). A maioria das pessoas que tiveram convulsões conseguiu controlá-las com medicação, e algumas pessoas tiveram convulsões que desapareceram após a adolescência.
- 29 de 67 pessoas tinham hipotonia (43 por cento)
- 60 de 117 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (51 por cento)
- 73 de 216 pessoas tiveram convulsões (34%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ANKRD11
Visão e audição
As pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 tinham problemas de visão, perda de audição e infecções recorrentes no ouvido.
- 69 de 147 pessoas tinham problemas de visão (47%)
- 66 de 188 pessoas tinham perda auditiva (35 por cento)
Problemas de crescimento
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 tinha problemas de crescimento e desenvolvimento, como defeitos na estrutura do coração, alterações nos dentes e nas características faciais, alterações no esqueleto, altura menor do que a média e atrasos no crescimento.
Os defeitos na estrutura do coração incluem um orifício no coração (defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular).
As alterações nos dentes geralmente incluíam o fato de os dois dentes da frente serem muito maiores do que a média.
As alterações faciais comuns em pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 incluem olhos arregalados, rosto em forma de triângulo, sobrancelhas que se conectam e são largas ou espessas e uma parte posterior do crânio achatada.
As alterações esqueléticas incluíam defeitos na coluna e nas costelas, curvatura lateral da coluna, também chamada de escoliose, e alterações no formato do crânio.
Algumas pessoas tiveram puberdade precoce. Pesquisas sugerem que algumas pessoas com a síndrome relacionada ao ANKRD11 que são diagnosticadas com baixa estatura podem se beneficiar da terapia com hormônio de crescimento humano.
- 71 de 199 pessoas tinham defeitos na estrutura do coração (36%)
- 168 de 179 pessoas tiveram alterações nos dentes (94%)
- 178 de 178 pessoas tiveram mudanças no rosto (100 por cento)
- 196 de 216 pessoas tinham alterações esqueléticas (91%)
- 111 de 221 pessoas tinham uma altura menor do que a média (50 por cento)
- 205 de 220 pessoas tiveram atrasos no crescimento (93%)
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Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação KBG
A KBG Foundation dedica-se a fornecer apoio, auxiliar em programas de pesquisa e defender a conscientização sobre a síndrome KBG.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o ANKRD11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Grupo do Facebook doSimons Searchlight ANKRD11: www.facebook.com/groups/searchlight.ankrd11
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de artigos publicados sobre a síndrome relacionada ao ANKRD11. Abaixo, você encontrará detalhes sobre os artigos, bem como links para os artigos completos.
- Aukema, S. M., Vandenput, K., Scarano, E., Goel, H., Guo, L., Vanneste, M., Devriendt, K., Zwaveling-Soonawala, N., Kiewert, C., … & Ockeloen, C. W. (2025). Tratamento com hormônio do crescimento em pacientes com síndrome KBG: Novas percepções, desafios e recomendações de seis novos pacientes e revisão da literatura. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 197(12), e64168. doi:10.1002/ajmg.a.64168
- Martinez-Cayuelas, E., Blanco-Kelly, F., Lopez-Grondona, F., Swafiri, S. T., Lopez-Rodriguez, R., Losada-Del Pozo, R., Mahillo-Fernandez, I., Moreno, B., Rodrigo-Moreno, M., … & Almoguera, B. (2023). Descrição clínica, delineamento molecular e correlação genótipo-fenótipo em 340 pacientes com síndrome KBG: Adição de 67 novos pacientes. J Med Genet, 60(7), 644-654. doi:10.1136/jmg-2022-108632
- Morel Swols, D., & Tekin, M. KBG syndrome. 2018 Mar 22. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/
- Wang, Y., Peng, X., Zhu, J., Zou, N., Yu, X., & Yang, L. (2025). Síndrome KBG complicada com quilotórax em um recém-nascido: Um relato de caso e revisão da literatura. Fronteiras em Pediatria, 13, 1690056. doi:10.3389/fped.2025.1690056