ANKRD11-verwandtes Syndrom

Das ANKRD11-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ANKRD11-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ANKRD11-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das ANKRD11-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit ANKRD11-verwandtem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ANKRD11-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das ANKRD11-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ANKRD11-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das ANKRD11-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 werden über 340 Menschen mit ANKRD11-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Die erste Person wurde 1975 gefunden. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Menschen mit einem ANKRD11-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Aussehen kann variieren und kann diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

• Weit aufgerissene Augen
• Dreiecksförmiges Gesicht
• Augenbrauen, die zusammenhängen und breit oder buschig sind
• Auffälliger Nasenrücken
• Ein größerer Abstand zwischen der Lippe und der Oberlippe und der Nase
• Spürbare Nase

Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des ANKRD11-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sehen und Hören

Menschen mit dem ANKRD11-bezogenen Syndrom hatten Sehprobleme, Hörverlust und wiederkehrende Ohrinfektionen.

• 69 von 147 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (47 Prozent)
• 66 von 188 Menschen hatten einen Hörverlust (35 Prozent)

Wachstumsprobleme

Die meisten Menschen mit dem ANKRD11-bezogenen Syndrom hatten Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung, wie z. B. Defekte der Herzstruktur, Veränderungen der Zähne und der Gesichtszüge, Veränderungen des Skeletts, eine unterdurchschnittliche Körpergröße und Wachstumsverzögerungen.

Zu den Defekten der Herzstruktur gehören ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt).

Zu den Veränderungen an den Zähnen gehörte, dass die beiden vorderen Zähne viel größer waren als der Durchschnitt.

Zu den häufigen Gesichtsveränderungen bei Menschen mit dem ANKRD11-Syndrom gehören weit auseinander stehende Augen, ein dreieckiges Gesicht, zusammenhängende, breite oder buschige Augenbrauen und ein flacher hinterer Teil des Schädels.

Zu den Skelettveränderungen gehören Wirbelsäulen- und Rippendefekte, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, und Veränderungen der Schädelform.

Einige wenige Menschen hatten eine frühe Pubertät. Die Forschung deutet darauf hin, dass einige Menschen mit dem ANKRD11-Syndrom, bei denen Kleinwuchs diagnostiziert wurde, von einer Therapie mit menschlichen Wachstumshormonen profitieren könnten.

• 71 von 199 Menschen hatten Herzstrukturfehler (36 Prozent)
• 168 von 179 Menschen hatten Zahnveränderungen (94 Prozent)
• 178 von 178 Menschen hatten Gesichtsveränderungen (100 Prozent)
• 196 von 216 Menschen hatten skelettale Veränderungen (91 Prozent)
• 111 von 221 Menschen hatten eine geringere Körpergröße als der Durchschnitt (50 Prozent)
• 205 von 220 Menschen hatten Wachstumsverzögerungen (93 Prozent)