KDM6B

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das KDM6B Gen in Forschungspublikationen beobachtet.
Dies soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

Eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung tritt auf, wenn es Veränderungen am KDM6B-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KDM6B-Gen hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KDM6B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einer KDM6B-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung leiden, eine solche:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Motorische Verzögerungen
  • Verzögerungen beim Sprechen und der Sprache
  • Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme

Sehen Menschen mit einer KDM6B-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung anders aus?

Menschen, die an einer KDM6B-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung leiden, können anders aussehen.
Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Ungewöhnlich großer Bewegungsspielraum der Gelenke
  • Breite Hände oder Füße
  • Auffälliger Nasenrücken
  • Finger oder Zehen, die mit Schwimmhäuten versehen oder verbunden sind, auch Syndaktylie genannt

Wie viele Menschen haben eine KDM6B-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?

Bis zum Jahr 2023 hatten Ärzte weltweit etwa 97 Menschen mit Veränderungen im KDM6B-Gen beschrieben.
Der erste Fall einer KDM6B-bedingten Neuroentwicklungsstörung wurde 2019 beschrieben.

Lernen

Mehr als die Hälfte hat eine geistige Behinderung (63 %, also 40 von 64 Personen).

Verhalten

Mehr als die Hälfte hat Autismus (61 % bzw. 46 von 76 Personen).

Sprache

Fast alle Menschen mit KDM6B haben eine Sprachverzögerung (94%, d.h. 72 von 77 Personen).

Erfahren Sie mehr über das
KDM6B
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für
KDM6B
.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KDM6B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über KDM6B sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.

  • Stolermann ES.
    et al.
    Amerikanische Zeitschrift für medizinische Genetik Teil A
    , 179, 1276-1286, (2019).
    Genetische Varianten im KDM6B-Gen werden mit neurologischen Entwicklungsverzögerungen und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
    .

Vollständige Versionen von veröffentlichten Forschungsartikeln finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach KDM6B-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die Website SFARI Gene der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM6B zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in KDM6B besser zu verstehen . *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight.
Klicken Sie hier, um mehr über diese Gelegenheit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von KDM6B Familien:

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