Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português KDM6B
A continuación se muestra un resumen de la KDM6B gen observado en publicaciones de investigación.
Esto no pretende sustituir al asesoramiento médico.
El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética y destaca especialmente la distribución geográfica mundial de las familias.
Responde a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación.
Si aún no estás registrado, ¡considera la posibilidad de unirte a Simons Searchlight para que te incluyamos en futuros informes!
Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.
¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B se produce cuando hay cambios en el gen KDM6B.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM6B ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KDM6B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el gen KDM6B:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Autismo
- Retrasos del motor
- Retrasos en el habla y el lenguaje
- Reflujo gastrointestinal y problemas de alimentación
¿Las personas que padecen un trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Amplitud de movimiento inusual en las articulaciones
- Manos o pies anchos
- Puente nasal notable
- Dedos de las manos o de los pies palmeados o unidos, también llamada sindactilia.
¿Cuántas personas padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?
En 2023, los médicos habían descrito unas 97 personas en el mundo con alteraciones en el gen KDM6B.
En 2019 se describió el primer caso de trastorno del neurodesarrollo relacionado con el gen KDM6B.
Aprender
Más de la mitad tienen discapacidad intelectual (63%, es decir, 40 de 64 personas).
Comportamiento
Más de la mitad tienen autismo (61%, es decir, 46 de 76 personas).
Discurso
Casi todas las personas con KDM6B tienen retraso del lenguaje (94%, o 72 de 77 personas).
Más información sobre el
KDM6B
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoKDM6B en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
KDM6B
GeneReviews
Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para
KDM6B
.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KDM6B , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el KDM6B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
- Stolerman ES.
et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A
, 179, 1276-1286, (2019).
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el KDM6B.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de KDM6B participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Estudio TIGER
El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en KDM6B. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.
Haz clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.