KDM6B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con KDM6B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KDM6B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KDM6B o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con KDM6B también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Stolerman, trastorno del neurodesarrollo con facies tosca y anomalías esqueléticas distales leves (NEDCFSA) y trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KDM6B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?

El trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B se produce cuando hay cambios en el gen KDM6B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KDM6B desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KDM6B es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KDM6B lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retrasos del motor
  • Retrasos en el habla
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Tono muscular inferior a la media
  • Rigidez y anomalías del movimiento
  • Problemas de sueño
  • Dificultades de alimentación

¿Cuántas personas padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?

Hasta 2024, se han descrito en la literatura médica al menos 90 personas con síndrome relacionado con KDM6B. El primer caso de trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B se describió en 2019.

Descubre más sobre el gen KDM6B y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para KDM6B.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre KDM6B, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información que hay sobre el KDM6B es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

  • Stolerman ES. et al. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 179, 1276-1286, (2019). Las variantes genéticas en el gen KDM6B están asociadas con retrasos en el neurodesarrollo y rasgos dismórficos, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KDM6B.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen KDM6B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington quiere conocer mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en el gen KDM6B. *Este estudio no está relacionado con Simons Searchlight. Haz clic aquí para saber más sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias KDM6B :

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