KDM6B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con KDM6B procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome KDM6B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KDM3B o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con KDM6B también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Stolerman, trastorno del neurodesarrollo con facies tosca y anomalías esqueléticas distales leves (NEDCFSA) y trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KDM6B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?

El trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B se produce cuando hay cambios en el gen KDM6B.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KDM6B desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KDM6B es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KDM6B lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Retrasos del motor
  • Retrasos en el habla
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Tono muscular inferior a la media
  • Rigidez y anomalías del movimiento
  • Problemas de sueño
  • Dificultades de alimentación

¿Cuántas personas padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B?

Hasta 2024, se han descrito en la literatura médica al menos 90 personas con síndrome relacionado con KDM6B. El primer caso de trastorno del neurodesarrollo relacionado con KDM6B se describió en 2019.

Más información sobre el
KDM6B
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
KDM6B
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KDM6B , pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el KDM6B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.

  • Stolerman ES.
    et al.
    Revista Americana de Genética Médica Parte A
    , 179, 1276-1286, (2019).
    Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
    .

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el KDM6B.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de KDM6B participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en KDM6B. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.
Haz clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de KDM6B familias:

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