La historia de Giselle

Por: Gris, madre de Giselle, una niña de 3 años con un cambio genético KDM6B

«Investiga, estudia, haz todo por tu hijo aunque te digan que no va a funcionar (terapia, ejercicio, etc). Ayuda a tu hijo en todo. Los niños siempre te sorprenden».

¿Cómo es su familia?

Somos una familia pequeña. Giselle es mi única hija.

¿Qué hace para divertirse?

Salimos a dar un largo paseo casi todos los días. Vamos al parque y dejamos que Giselle juegue. Intentamos viajar mucho a nuevos lugares para que Giselle conozca nuevas experiencias. Con la pandemia no hemos viajado tanto.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Que Giselle todavía no habla y es muy inocente y no reconoce la maldad de las personas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Quiero conocer a más familias para compartir experiencias. Saber ayudar a mi hija en todo lo que pueda. Además de saber si hay algún tratamiento nuevo.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Reuniendo a las familias para formar una comunidad. Porque de lo contrario nunca conocerías a alguien que pueda ayudarte desde su propia experiencia.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cuál es la causa de este problema genético?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Sigo sin conocer a nadie más.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Investiga, estudia, haz todo por tu hijo aunque te digan que no va a funcionar (terapia, ejercicio, etc). Ayuda a tu hijo en todo. Los niños siempre te sorprenden. Y tratarle como si no tuviera ningún problema o discapacidad.