A história de Giselle

Por: Gris, pai de Giselle, uma menina de 3 anos com uma alteração genética KDM6B

“Pesquise, estude, faça tudo pelo seu filho, mesmo que digam que não vai funcionar (terapia, exercícios, etc.). Ajude seu filho em tudo. As crianças sempre nos surpreendem.”

Como é sua família?

Somos uma família pequena. Giselle é minha única filha.

O que você faz para se divertir?

Saímos para uma longa caminhada quase todos os dias. Vamos ao parque e deixamos Giselle brincar. Tentamos viajar muito para novos lugares para que Giselle conheça novas experiências. Com a pandemia, não temos viajado tanto.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

O fato de Giselle ainda não falar, ser muito inocente e não reconhecer a maldade das pessoas.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Quero conhecer mais famílias para compartilhar experiências. Saber como ajudar minha filha em tudo o que ela puder. Além de saber se há algum novo tratamento.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Reunindo as famílias para formar uma comunidade. Caso contrário, você nunca conhecerá alguém que possa ajudá-lo com sua própria experiência.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

O que causa esse problema genético?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Ainda não conheço mais ninguém.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Pesquise, estude, faça tudo pelo seu filho, mesmo que lhe digam que não vai funcionar (terapia, exercícios, etc.). Ajude seu filho em tudo. As crianças sempre nos surpreendem. E tratá-lo como se ele não tivesse nenhum problema ou deficiência.