L’histoire de Giselle

Par : Gris, Parent de Giselle, une enfant de 3 ans avec un changement génétique KDM6B

“Recherchez, étudiez, faites tout pour votre enfant même si l’on vous dit que cela ne marchera pas (thérapie, exercice, etc.). Aidez votre enfant dans tous les domaines. Les enfants vous surprennent toujours.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une petite famille. Giselle est ma fille unique.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous sortons pour une longue promenade presque tous les jours. Nous allons au parc et laissons Giselle jouer. Nous essayons de voyager beaucoup dans de nouveaux endroits pour que Giselle connaisse de nouvelles expériences. Avec la pandémie, nous avons moins voyagé.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Giselle ne parle pas encore, elle est très innocente et ne reconnaît pas la méchanceté des gens.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je souhaite rencontrer davantage de familles pour partager mes expériences. Savoir comment aider ma fille dans tout ce qu’elle peut. En plus de savoir s’il existe un nouveau traitement.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En réunissant les familles pour former une communauté. Sinon, vous ne connaîtrez jamais quelqu’un qui peut vous aider grâce à sa propre expérience.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Quelles sont les causes de ce problème génétique ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Je ne connais toujours personne d’autre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Recherchez, étudiez, faites tout pour votre enfant même si l’on vous dit que cela ne marchera pas (thérapie, exercice, etc.). Aidez votre enfant dans tous les domaines. Les enfants vous surprennent toujours. Et le traiter comme s’il n’avait pas de problème ou de handicap.