Het verhaal van Giselle

Door: Gris, Ouder van Giselle, een 3-jarige met een KDM6B genetische verandering

“Onderzoek, bestudeer, doe alles voor je kind, zelfs als ze je vertellen dat het niet zal werken (therapie, beweging, enz.). Help je kind in alles. Kinderen blijven je verbazen.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een kleine familie. Giselle is mijn enige dochter.

Wat doe je voor je plezier?

We maken bijna elke dag een lange wandeling. We gaan naar het park en laten Giselle spelen. We proberen veel naar nieuwe plaatsen te reizen zodat Giselle nieuwe ervaringen opdoet. Door de pandemie hebben we niet zoveel gereisd.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Die Giselle spreekt nog steeds niet en is heel onschuldig en herkent het kwaad van mensen niet.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik wil meer gezinnen ontmoeten om ervaringen uit te wisselen. Weten hoe ik mijn dochter kan helpen bij alles wat ze kan. Naast weten of er een nieuwe behandeling is.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Door gezinnen samen te brengen en een gemeenschap te vormen. Want anders zou je nooit iemand kennen die je uit eigen ervaring kan helpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat veroorzaakt dit genetische probleem?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Ik ken nog steeds niemand anders.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onderzoek, bestudeer, doe alles voor je kind, zelfs als ze je vertellen dat het niet zal werken (therapie, beweging, enz.). Help je kind in alles. Kinderen blijven je verbazen. En behandel hem alsof hij geen probleem of handicap heeft.