Die Geschichte von Giselle

von: Gris, Elternteil von Giselle, einer 3-Jährigen mit einer KDM6B-Genveränderung

“Forschen Sie, studieren Sie, tun Sie alles für Ihr Kind, auch wenn man Ihnen sagt, dass es nicht funktioniert (Therapie, Sport, usw.). Helfen Sie Ihrem Kind bei allem. Kinder verblüffen einen immer wieder.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine kleine Familie. Giselle ist meine einzige Tochter.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir machen fast jeden Tag einen langen Spaziergang. Wir gehen in den Park und lassen Giselle spielen. Wir versuchen, viel an neue Orte zu reisen, damit Giselle neue Erfahrungen machen kann. Wegen der Pandemie sind wir nicht mehr so viel gereist.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Dass Giselle noch nicht spricht und sehr unschuldig ist und das Böse der Menschen nicht erkennt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich möchte mehr Familien treffen, um Erfahrungen auszutauschen. Ich möchte wissen, wie ich meiner Tochter helfen kann, wo immer sie kann. Sie müssen nicht nur wissen, ob es eine neue Behandlung gibt.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem wir Familien zusammenbringen, um eine Gemeinschaft zu bilden. Denn sonst würden Sie nie jemanden kennen, der Ihnen aus eigener Erfahrung helfen kann.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was ist die Ursache für dieses genetische Problem?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich kenne immer noch niemanden sonst.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Forschen Sie, studieren Sie, tun Sie alles für Ihr Kind, auch wenn man Ihnen sagt, dass es nicht funktioniert (Therapie, Bewegung usw.). Helfen Sie Ihrem Kind bei allem. Kinder bringen einen immer wieder zum Staunen. Und ihn so behandeln, als hätte er keine Probleme oder Behinderungen.