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Português KDM6B
Voici un résumé pour le KDM6B gène observé dans les publications de recherche.
Ces informations ne remplacent pas l’avis d’un médecin.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique lié à la protéine KDM6B?
Le trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B survient lorsque des modifications sont apportées au gène KDM6B.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM6B contribue à contrôler d’autres gènes au cours du développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KDM6B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié au gène KDM6B ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Autisme
- Retards du moteur
- Retards de la parole et du langage
- Reflux gastro-intestinal et problèmes d’alimentation
Les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Amplitude inhabituelle des mouvements des articulations
- Mains ou pieds larges
- Arête du nez visible
- Doigts ou orteils palmés ou joints, également appelés syndactylie.
Combien de personnes sont atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B?
En 2023, les médecins avaient décrit environ 97 personnes dans le monde présentant des modifications du gène KDM6B.
Le premier cas de trouble du développement neurologique lié au gène KDM6B a été décrit en 2019.
Apprentissage
Plus de la moitié d’entre eux présentent une déficience intellectuelle (63 %, soit 40 personnes sur 64).
Comportement
Plus de la moitié d’entre eux sont atteints d’autisme (61 %, soit 46 personnes sur 76).
Discours
Presque toutes les personnes atteintes de KDM6B présentent un retard de langage (94 %, soit 72 personnes sur 77).
En savoir plus sur le
KDM6B
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKDM6B
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
KDM6B
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
KDM6B
.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur KDM6B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur KDM6B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
- Stolerman ES.
et al.
American Journal of Medical Genetics Partie A
, 179, 1276-1286, (2019).
Les variantes génétiques du gène KDM6B sont associées à des retards de développement neurologique et à des caractéristiques dysmorphiques,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le KDM6B est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KDM6B en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Étude TIGER
Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène KDM6B . *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight.
Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.