KDM6B

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à la protéine KDM6B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes KDM6B

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KDM6B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KDM6B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la protéine KDM6B est également appelé syndrome neurodéveloppemental de Stolerman, trouble neurodéveloppemental avec faciès grossier et anomalies squelettiques distales légères (NEDCFSA), et trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B.. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KDM6B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Dernier rapport trimestriel | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font progresser la recherche. .

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique lié à la protéine KDM6B?

Le trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B survient lorsque des modifications sont apportées au gène KDM6B. Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KDM6B joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KDM6B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM6B ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retards du moteur
  • Retards d’élocution
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Raideur et anomalies de mouvement
  • Problèmes de sommeil
  • Difficultés d’alimentation

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B?

En 2024, au moins 90 personnes atteintes du syndrome lié à KDM6B ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B a été décrit en 2019.

Pour en savoir plus sur le gène KDM6B et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight– Groupe Facebook KDM6B
  • Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – KDM6B
  • NDD GeneHub- KDM6B
  • Gène SFARI – KDM6B
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KDM6B.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant KDM6B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène KDM6B sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

  • Stolerman ES. et al. American Journal of Medical Genetics Partie A, 179, 1276-1286, (2019). Les variantes génétiques du gène KDM6B sont associées à des retards de développement neurologique et à des caractéristiques dysmorphiques, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène KDM6B en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène KDM6B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et comportementales des personnes présentant des anomalies du gène KDM6B. *Cette étude n’est pas liée à Simons Searchlight. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles KDM6B :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents