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Nederlands KDM6B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KDM6B provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KDM6B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM6B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM3B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KDM6B também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Stolerman, transtorno do neurodesenvolvimento com fácies grosseira e anormalidades esqueléticas distais leves (NEDCFSA) e transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KDM6B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao KDM6B?
O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B ocorre quando há alterações no gene KDM6B.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM6B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KDM6B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM6B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atrasos no motor
- Atrasos na fala
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Tônus muscular abaixo da média
- Rigidez e anormalidades de movimento
- Problemas de sono
- Dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B?
Até 2024, pelo menos 90 pessoas com a síndrome relacionada à KDM6B foram descritas na literatura médica. O primeiro caso de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à KDM6B foi descrito em 2019.
Saiba mais sobre o
KDM6B
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKDM6B no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
KDM6B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
KDM6B
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM6B, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KDM6B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
- Stolerman ES.
et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A
, 179, 1276-1286, (2019).
As variantes genéticas no gene KDM6B estão associadas a atrasos no desenvolvimento neurológico e características dismórficas,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM6B aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM6B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER
O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no KDM6B. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.