KDM6B

Abaixo está um resumo do KDM6B gene observado em publicações de pesquisa.
Não se trata de substituir a orientação médica.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao KDM6B?

O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B ocorre quando há alterações no gene KDM6B.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KDM6B ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene KDM6B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que sofrem de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Autismo
  • Atrasos no motor
  • Atrasos na fala e na linguagem
  • Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação

As pessoas com transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B têm aparência diferente?

As pessoas que têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

  • Tônus muscular abaixo da média
  • Amplitude de movimento excepcionalmente grande nas articulações
  • Mãos ou pés largos
  • Ponte do nariz perceptível
  • Dedos das mãos ou dos pés com membranas ou unidos, também chamados de sindactilia

Quantas pessoas têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B?

Em 2023, os médicos haviam descrito cerca de 97 pessoas no mundo com alterações no gene KDM6B.
O primeiro caso de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao KDM6B foi descrito em 2019.

Aprendizagem

Mais da metade tem deficiência intelectual (63%, ou 40 de 64 pessoas).

Comportamento

Mais da metade tem autismo (61%, ou 46 de 76 pessoas).

Discurso

Quase todo mundo com KDM6B tem atraso de linguagem (94%, ou 72 de 77 pessoas).

Saiba mais sobre o
KDM6B
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKDM6B no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    KDM6B
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
KDM6B
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM6B, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KDM6B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

  • Stolerman ES.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A
    , 179, 1276-1286, (2019).
    As variantes genéticas no gene KDM6B estão associadas a atrasos no desenvolvimento neurológico e características dismórficas,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
    .

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM6B aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM6B participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no KDM6B. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de KDM6B famílias:

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