KDM6B

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KDM6B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM6B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM6B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao KDM6B também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Stolerman, transtorno do neurodesenvolvimento com fácies grosseira e anormalidades esqueléticas distais leves (NEDCFSA) e transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KDM6B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .

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O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao KDM6B?

O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B ocorre quando há alterações no gene KDM6B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KDM6B desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene KDM6B é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM6B têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Atrasos no motor
  • Atrasos na fala
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Rigidez e anormalidades de movimento
  • Problemas de sono
  • Dificuldades de alimentação

Quantas pessoas têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao KDM6B?

Até 2024, pelo menos 90 pessoas com a síndrome relacionada à KDM6B foram descritas na literatura médica. O primeiro caso de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à KDM6B foi descrito em 2019.

Saiba mais sobre o gene KDM6B e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para KDM6B.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KDM6B, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o KDM6B são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

  • Stolerman ES. et al. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 179, 1276-1286, (2019). As variantes genéticas no gene KDM6B estão associadas a atrasos no desenvolvimento neurológico e características dismórficas, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KDM6B aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do KDM6B participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington quer entender melhor as características médicas, de aprendizagem e comportamentais de pessoas com alterações no gene KDM6B. *Esse estudo não tem nenhuma ligação com o Simons Searchlight. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias KDM6B :

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Relatórios trimestrais anteriores