A história de Jacob

Por: Rebecca, mãe de Jacob, que tem uma alteração genética KDM6B

“Espere o inesperado. Esteja preparado para defender uma criança que parece típica por fora.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Os outros meninos o toleram, mas se irritam facilmente. Com o passar dos anos, isso tem melhorado a cada ano. Agora que nossos dois filhos mais velhos estão na faculdade, nosso filho típico desenvolveu uma empatia muito maior em relação à dificuldade que nosso filho afetado pode ter para entrar na faculdade.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos muito de viajar. Principalmente nos EUA, para fazer e ver coisas mais do que apenas para relaxar. Passamos tempo com listas de parentes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O futuro desconhecido é o aspecto mais difícil para nós. Nunca soubemos exatamente quanta independência esperar. Mas, na maior parte do tempo, ficamos agradavelmente surpresos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é muito extrovertido e extremamente criativo. Suas “limitações” muitas vezes servem como vantagem quando ele não percebe que os outros podem estar nervosos ou autoconscientes, ele simplesmente vai em frente.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Achamos que nossa situação é muito particular: um filho com TEA e dois sem TEA. Sua mutação genética é rara e achamos que é importante para o entendimento futuro, bem como para encontrar os poucos outros que têm uma experiência semelhante.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sua mutação genética é rara, portanto, a participação parece importante para a compreensão de seus impactos.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não muito. Além disso, parece ser relativamente raro.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Espere o inesperado. Esteja preparado para defender uma criança que parece típica por fora.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como/por que essa mutação genética ocorre.