KDM6B

De informatie voor deze samenvatting van KDM6B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige KDM6B-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over KDM6B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KDM6B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

KDM6B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stolerman neurodevelopmental syndrome, neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities (NEDCFSA), en KDM6B-gerelateerde neurodevelopmental disorder.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KDM6B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM6B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KDM6B-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KDM6B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het KDM6B-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Vertragingen motor
  • Spraakachterstand
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Stijfheid en bewegingsafwijkingen
  • Slaapproblemen
  • Problemen met voeden

Hoeveel mensen hebben een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

Vanaf 2024 zijn er minstens 90 mensen met een KDM6B-gerelateerd syndroom beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis werd beschreven in 2019.

Lees meer over het KDM6B-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight- families via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KDM6B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over KDM6B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over KDM6B is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • Stolerman ES. et al. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 179, 1276-1286, (2019). Genetische varianten in het KDM6B-gen worden in verband gebracht met neurologische ontwikkelingsachterstand en dysmorfe kenmerken, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over KDM6B vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KDM6B door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autism Center van de Universiteit van Washington streeft ernaar meer inzicht te krijgen in de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met mutaties in het KDM6B-gen. *Dit onderzoek staat los van Simons Searchlight. Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van KDM6B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen