KDM6B

Hieronder volgt een samenvatting voor de KDM6B gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM6B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KDM6B-gen helpt bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KDM6B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme
  • Vertragingen motor
  • Spraak- en taalachterstand
  • Gastro-intestinale reflux en voedingsproblemen

Zien mensen met een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis er anders uit?

Mensen met een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Ongewoon groot bewegingsbereik in gewrichten
  • Brede handen of voeten
  • Merkbare neusbrug
  • Vingers of tenen die vergroeid zijn, ook wel syndactylie genoemd

Hoeveel mensen hebben een KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

In 2023 hadden artsen ongeveer 97 mensen in de wereld beschreven met veranderingen in het KDM6B-gen. Het eerste geval van KDM6B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis werd beschreven in 2019.

Leren

Meer dan de helft heeft een verstandelijke beperking (63%, oftewel 40 van de 64 mensen).

Gedrag

Meer dan de helft heeft autisme (61%, of 46 van de 76 mensen).

Spraak

Bijna iedereen met KDM6B heeft een taalachterstand (94%, of 72 van de 77 mensen).

Meer informatie over de
KDM6B
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap KDM6B Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen
    KDM6B
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KDM6B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KDM6B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KDM6B is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • Stolerman ES. et al.
    Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A
    , 179, 1276-1286, (2019). Genetische varianten in het KDM6B-gen worden in verband gebracht met neurologische ontwikkelingsachterstand en dysmorfe kenmerken,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
    .

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KDM6B-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM6B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in KDM6B beter te begrijpen . *Dit onderzoek is niet verbonden aan Simons Searchlight. Klik hier voor meer informatie over deze kans.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van KDM6B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!