KDM6B

Di seguito è riportato un riepilogo per il modello KDM6B gene osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.

Partecipa ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca.
Se non sei ancora registrato, considera l’opportunità di unirti a Simons Searchlight per essere incluso nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Cos’è il disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B?

Il disturbo dello sviluppo neurologico legato al KDM6B si verifica quando si verificano delle modifiche al gene KDM6B.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KDM6B aiuta a controllare altri geni durante lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KDM6B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da un disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • L’autismo
  • Ritardi del motore
  • Ritardi nel linguaggio e nella parola
  • Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione

Le persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato alla KDM6B hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico legato alla KDM6B possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Gamma di movimento delle articolazioni insolitamente ampia
  • Mani o piedi larghi
  • Ponte del naso evidente
  • Dita o dita dei piedi palmate o unite, dette anche sindattilia

Quante persone hanno un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla KDM6B?

A partire dal 2023, i medici hanno descritto circa 97 persone nel mondo con alterazioni del gene KDM6B.
Nel 2019 è stato descritto il primo caso di disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B.

Apprendimento

Più della metà ha una disabilità intellettiva (63%, ovvero 40 persone su 64).

Comportamento

Più della metà è affetta da autismo (61%, ovvero 46 persone su 76).

Discorso

Quasi tutti i soggetti con KDM6B presentano un ritardo del linguaggio (94%, ovvero 72 persone su 77).

Per saperne di più sul
KDM6B
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per
KDM6B
.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su KDM6B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KDM6B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

  • Stolerman ES.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A
    , 179, 1276-1286, (2019).
    Le varianti genetiche del gene KDM6B sono associate a ritardi nel neurosviluppo e a caratteristiche dismorfiche,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
    .

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sul KDM6B è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KDM6B partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del KDM6B. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.
Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Storie di KDM6B famiglie:

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!