KDM6B

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KDM6B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM6B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM6B o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a KDM6B è anche chiamata Sindrome di Stolerman, disturbo del neurosviluppo con facies grossolana e lievi anomalie scheletriche distali (NEDCFSA) e disturbo del neurosviluppo legato a KDM6B.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KDM6B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Cos’è il disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B?

Il disturbo dello sviluppo neurologico legato al KDM6B si verifica quando si verificano delle modifiche al gene KDM6B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KDM6B svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KDM6B è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome KDM6B hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Ritardi del motore
  • Ritardi nel linguaggio
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Rigidità e anomalie del movimento
  • Problemi di sonno
  • Difficoltà di alimentazione

Quante persone hanno un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla KDM6B?

A partire dal 2024, sono state descritte nella letteratura medica almeno 90 persone con sindrome legata a KDM6B. Il primo caso di disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B è stato descritto nel 2019.

Scopri di più sul gene KDM6B ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per KDM6B.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su KDM6B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul gene KDM6B sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

  • Stolerman ES. e altri. American Journal of Medical Genetics Parte A, 179, 1276-1286, (2019). Le varianti genetiche del gene KDM6B sono associate a ritardi nel neurosviluppo e a caratteristiche dismorfiche, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su KDM6B.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene KDM6B partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington punta a comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del gene KDM6B. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie KDM6B :

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Rapporti trimestrali precedenti