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Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KDM6B proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene KDM6B
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM6B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome KDM3B e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a KDM6B è anche chiamata Sindrome di Stolerman, disturbo del neurosviluppo con facies grossolana e lievi anomalie scheletriche distali (NEDCFSA) e disturbo del neurosviluppo legato a KDM6B.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KDM6B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale spot sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.
Cos’è il disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B?
Il disturbo dello sviluppo neurologico legato al KDM6B si verifica quando si verificano delle modifiche al gene KDM6B.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM6B svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene KDM6B è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome KDM6B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardi del motore
- Ritardi nel linguaggio
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Tono muscolare inferiore alla media
- Rigidità e anomalie del movimento
- Problemi di sonno
- Difficoltà di alimentazione
Quante persone hanno un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla KDM6B?
A partire dal 2024, sono state descritte nella letteratura medica almeno 90 persone con sindrome legata a KDM6B. Il primo caso di disturbo dello sviluppo neurologico legato a KDM6B è stato descritto nel 2019.
Per saperne di più sul
KDM6B
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKDM6B
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger –
KDM6B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per
KDM6B
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su KDM6B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KDM6B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
- Stolerman ES.
et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A
, 179, 1276-1286, (2019).
Le varianti genetiche del gene KDM6B sono associate a ritardi nel neurosviluppo e a caratteristiche dismorfiche,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124279/
.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sul KDM6B è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KDM6B partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER
Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del KDM6B. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.
Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.