SMARCA4

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SMARCA4-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SMARCA4-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SMARCA4, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SMARCA4-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das SMARCA4-Syndrom wird auch Coffin-Siris-Syndrom 4 und Otosklerose-12 (OTSC12) genannt .. Für diese Webseite werden wir den Namen SMARCA4-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das SMARCA4-bezogene Syndrom?

Das SMARCA4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SMARCA4-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SMARCA4-Gen spielt eine Rolle bei der Kontrolle anderer Gene während der Entwicklung.

Symptome

Da das SMARCA4-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SMARCA4-bezogenem Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verhaltensmuster
  • Motorische Verzögerungen
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Gehörverlust
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Verspätete Knochenentwicklung
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt

Wie viele Menschen haben das Coffin-Siris-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 50 Menschen mit dem SMARCA4-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über SMARCA4 ( früher bekannt als BAF190) und tauschen Sie sich mithilfe der unten aufgeführten Ressourcen mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Klicken Sie hier für den SMARCA4 GeneReview

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SMARCA4 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu SMARCA4 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SMARCA4 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im SMARCA4-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von Familien aus dem SMARCA4- -Programm vor.

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