SMARCA4

A continuación se muestra un resumen del gen SMARCA4 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de Coffin-Siris?

El síndrome de Coffin-Siris se produce cuando hay alteraciones en uno de varios genes, como ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 y SOX11. Estos cambios pueden impedir que los genes funcionen como deberían.

Papel clave

Cada uno de los genes relacionados con el síndrome de Coffin-Siris proporciona instrucciones para fabricar una pieza de una estructura muy importante dentro de la célula, denominada complejo proteico SWI/SNF. Esta estructura ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo.

Síntomas

Dado que estos genes son importantes en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome de Coffin-Siris lo tienen:

  • Cambios en el aspecto físico
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos del motor
  • Problemas lingüísticos

¿Las personas con síndrome de Coffin-Siris tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome de Coffin-Siris pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Esqueleto: Algunos dedos de las manos y de los pies, sobre todo el quinto dedo, pueden ser inusualmente cortos. En algunas personas, el hueso interno del antebrazo, o radio, puede estar fuera de su sitio en el codo. La conexión entre la cadera y los fémures puede estar deformada. Algunas personas pueden tener rótulas muy pequeñas o ausentes.
  • Rasgos faciales: Algunas personas tienen una cabeza inusualmente grande o pequeña, una boca ancha con labios carnosos, una punta nasal ancha, un puente nasal bajo y un largo surco vertical entre la nariz y el labio superior.
  • Otras características pueden ser cejas gruesas, pestañas largas y crecimiento excesivo de vello, también llamado hipertricosis, excepto en el cuero cabelludo, donde el vello tiende a ser fino.

Más información SMARCA4 (anteriormente conocido como
BAF190
)y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre Síndrome de Coffin-Siris.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SMARCA4, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SMARCA4 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SMARCA4 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SMARCA4 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de SMARCA4 familias.

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