SMARCA4

Abaixo está um resumo do gene SMARCA4 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Coffin-Siris?

A síndrome de Coffin-Siris ocorre quando há alterações em um dos vários genes, incluindo ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 e SOX11. Essas alterações podem impedir que os genes funcionem como deveriam.

Função-chave

Cada um dos genes ligados à síndrome de Coffin-Siris fornece instruções para a produção de uma parte de uma estrutura muito importante dentro da célula, chamada de complexo proteico SWI/SNF. Essa estrutura ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento.

Sintomas

Como esses genes são importantes para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome de Coffin-Siris têm:

  • Mudanças na aparência física
  • Deficiência intelectual
  • Atrasos no motor
  • Deficiências de linguagem

As pessoas que têm a síndrome de Coffin-Siris têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de Coffin-Siris podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Esqueleto: Alguns dedos das mãos e dos pés, na maioria das vezes o quinto dedo e o dedo do pé, podem ser excepcionalmente curtos. Em algumas pessoas, o osso interno do antebraço, ou rádio, pode estar fora do lugar no cotovelo. A conexão entre o quadril e os ossos da coxa pode estar malformada. Algumas pessoas podem ter rótulas muito pequenas ou ausentes.
  • Características faciais: Algumas pessoas têm cabeças anormalmente grandes ou pequenas, boca larga com lábios cheios, ponta nasal larga, ponte nasal baixa e um longo sulco vertical entre o nariz e o lábio superior.
  • Outras características podem incluir sobrancelhas grossas, cílios longos e crescimento excessivo de cabelo, também chamado de hipertricose, exceto no couro cabeludo, onde o cabelo tende a ser fino.

Saiba mais sobre SMARCA4 (anteriormente conhecido como
BAF190
) e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a síndrome de Coffin-Siris.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SMARCA4, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SMARCA4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SMARCA4 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SMARCA4 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história do SMARCA4 famílias.

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