SMARCA4

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SMARCA4 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de Coffin-Siris ?

Le syndrome de Coffin-Siris survient en cas de modification de l’un des gènes suivants : ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 et SOX11. Ces changements peuvent empêcher les gènes de fonctionner comme ils le devraient.

Rôle clé

Les gènes liés au syndrome de Coffin-Siris fournissent chacun des instructions pour la fabrication d’une pièce d’une structure très importante à l’intérieur de la cellule, appelée complexe protéique SWI/SNF. Cette structure permet de contrôler d’autres gènes au cours du développement.

Symptômes

Comme ces gènes jouent un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris ont.. :

  • Changements dans l’apparence physique
  • Handicap intellectuel
  • Retards du moteur
  • Troubles du langage

Les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Squelette : Certains doigts et orteils, le plus souvent le cinquième doigt et orteil, peuvent être anormalement courts. Chez certaines personnes, l’os interne de l’avant-bras, ou radius, peut être déplacé au niveau du coude. La liaison entre la hanche et le fémur peut être déformée. Certaines personnes peuvent avoir des rotules très petites ou absentes.
  • Caractéristiques faciales : Certaines personnes ont une tête anormalement grande ou petite, une bouche large avec des lèvres pleines, une pointe nasale large, une arête nasale basse et un long sillon vertical entre le nez et la lèvre supérieure.
  • D’autres caractéristiques peuvent être des sourcils épais, de longs cils et une croissance excessive des cheveux, également appelée hypertrichose, sauf sur le cuir chevelu où les cheveux ont tendance à être fins.

En savoir plus sur SMARCA4 (précédemment connu sous le nom de
BAF190
)et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome de Coffin-Siris.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur SMARCA4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SMARCA4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SMARCA4 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SMARCA4 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de SMARCA4 familles.

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