SMARCA4

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SMARCA4 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SMARCA4, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SMARCA4 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome SMARCA4-correlata è chiamata anche sindrome di Coffin-Siris 4 e otosclerosi-12 (OTSC12).. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a SMARCA4 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome SMARCA4-correlata?

La sindrome SMARCA4-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SMARCA4. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SMARCA4 svolge un ruolo di controllo su altri geni durante lo sviluppo.

Sintomi

Poiché il gene SMARCA4 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SMARCA4 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Caratteristiche comportamentali
  • Ritardi del motore
  • Disturbi del linguaggio
  • Perdita dell’udito
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Ritardo nello sviluppo delle ossa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Altezza inferiore alla media

Quante persone hanno la sindrome di Coffin-Siris?

A partire dal 2024, almeno 50 persone affette da La sindromeSMARCA4 è stata identificata in una clinica medica.

Scopri di più su SMARCA4 ( precedentemente noto come BAF190) ed entra in contatto con altre famiglie di Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su SMARCA4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili su SMARCA4 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su SMARCA4.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene SMARCA4 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie delle famiglie di SMARCA4 .

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